"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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viernes, 6 de noviembre de 2015

Resumen: Síndrome de Niemann Pick tipo C

La incidencia del Síndrome de Niemann Pick tipo C es de 1 por cada 120 mil nacidos vivos.


En esta patología, el colesterol LDL queda atrapado dentro de los lisosomas perinucleares y en los orgánulos de almacenamiento similares a los lisosomas, lo que da lugar a una disminución considerable del transporte de colesterol no esterificado.

La afección hereditaria autosómica recesiva se encuentra asociada con dos genes: el NPC1 que se sitúa en el cromosoma 18 y el NPC2, el cual se sitúa en el cromosoma 14.

En relación a las manifestaciones clínicas, se trata de una enfermedad variable en la expresión, puede presentarse antes del nacimiento, al nacer, en la infancia, juventud o edad madura.

En los neonatos, existe presencia de ascitis intrauterina que persiste después del nacimiento, hepatopatía grave con ictericia, en general con hepatoesplenomegalia, insuficiencia pulmonar, hipotonía y retraso en el desarrollo de la función psicomotora.

Los pacientes pediátricos presentan trastornos de la marcha que evolucionan en una ataxia, parálisis supranuclear de la mirada vertical, síntoma neurológico precoz que define la enfermedad. También presentan cataplexia gelástica, crisis epilépticas, distonía, disfagia y disartria progresiva, por lo que al avanzar el padecimiento, se hace imposible la alimentación por vía oral.

En el caso de los adolescentes y adultos, pueden presentar problemas psiquiátricos, psicosis, depresión, disfunción cognitiva o crisis epilépticas, ataxia, disartria, disfagia, parálisis de la mirada vertical, disfunción respiratoria así como problemas del sueño y audición.

Respecto al tratamiento, se cuenta con una terapia de disminución de sustrato conocido como miglustat.

BIBLIOGRAFÍA

  • SÍNDROME DE NIEMANN PICK TIPO C. Dr. José Elías García Ortiz. Prescripción Médica Año 38 Núm 454 Agosto 2015. Pág 8.

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