"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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jueves, 4 de junio de 2015

Ponencia: III Simposio Distrofias Musculares "Glucocorticoides en la Distrofia Muscular de Duchenne"

El día de hoy se llevó a cabo la ponencia: "III SIMPOSIO DISTROFIAS MUSCULARES "GLUCORTICOIDES EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE".

A continuación les comparto el audio de la Introducción.


Ahora la apertura del Simposim por el Director del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad Autónoma de Guadalajara.
Los temas fueron:
GENERALIDADES DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Dra. Hilda Villegas Peña

El primer relato apareció en 1830.
Al inicio se pensaba que los síntomas eran por tuberculosis.
En 1861 Duchanne  describe un grupo de pacientes con paraplejia hipertrofica de gastronemios e inicialmente pensó que la causa era de origen cerebral.
1886 describe el signo clásico (escalar su propio eje para llegar a la bipedestación).
En 1980 se asocia con el el gen Xp21.
Por el tipo de herencia y las manifestación es clinica suelen delimitarse varios tipos:
  • Miopatía degeneración de músculos
  • Es de mal genética, curso progresivo
  • En algun momento de la enfermedad las fibras mucsculares degeneran y mueren
Pertenecen a las distrofinopatías
La distrofina estimula el sarcolema mutante la contracción de la relajación. El 65 pacientes con DMD presentan deleciones de distrofina.
Presentación clínica
  • Retraso desarrollo motor
  • Dificultades en la marcha al correr y saltar 3-5 años
  • Marcha en punta
  • Marcha anadima
  • Múltiples caídas
Examen físico general
  • Macroglosia
  • Pseudohipertrofia muscular pantorrillas, temporales paraespinales.
  • Contracturas
  • Lordosis
  • Escoliosis
Examen neurológico
  • Tono muscular disminuido
  • Debilidad de piernas y bracos
  • Debilidad proximal distal
  • Reflejos ausentes o disminuidos
  • Marcha con base amplia y balanceada
  • Gowers
La perdida de deambulación de 12 años
Edad media de expectativa de vida es de 25-30
Su cardiomiopatia sigue a la debilidad muscular
Diagnóstico
  • Examen físico y neurológico
  • CPK menor de 5  mas de 10 veces 
  • CPK mayor de 5 años disminuye 20 por año
  • Análisis de gen de distofina
    • Deleción/duplicación
    • Secuencia
    • Consejo genético
    • EMG y biopsia muscular
DIAGNÓSTICO CLÍNICO Y BIOQUÍMICO DE LAS DMD
Dr. Luis A. Ruano Calderón

El músculo es sustituido por tejido adiposo.
Variabilidad
  • Genética
  • Fenotípica
  • Patológica
Las distrofias autosómicos dominante tiene el número 1 y la recesiva el número 2, y en el caso de proteínas se diferencian por letra.
Distrofias de cintura:
  • Grupo de alteraciones que afectan musculatura proximal
  • Clínica:
    • Afeccionoroximal
    • Respeta facia, extraocular, etc.
ESCOLIOSIS EN DISTROFIA MUSCULAR
Dr. H. Michael Dittmar J.

Etiología:
  • Perdida de fuerza muscular por miopatía esta relacionada con la perdida de la capacidad de la propiocepción
  • La columna con inmadurez osea desencadena la deformidad de la columna.
En el joven que no deambula, sobrecarga sostenida ce un lado de la columna (cóncavo)
Escoliosis progresiva ocurre en el 90 de los casos. Su inicio es de entre 11-13 años
El compromiso progresivo de la función respiratoria
El peor pronóstico para progresión de la curva cuando:
  • Cuando el paciente no deambula
  • La deformidad lo limita.
La capacidad vital forzada menor al 35 esta asociada al 50 de riesgo de complicaciones en caso de cirugía
Los mejores pronósticos en relación a la cirugía son obtenidos con valores de la capacidad vital forzada a mayores a 40
Tratamiento ortopédico indicación
  • Paciente que no deambula
  • Estar muy insipiente de la deformidad
  • No evita la progresión
  • Uso de chaleco ortopédico
  • Uso de silla con adaptativa con curvas que van de los 20°- 45°
Manejo ortopédico
  • Son temporales
  • Ayuda a una parte del crecimiento del niño
  • No detienen la deformidad, colaboran con mayor restricción pulmonar
Instrumentación en columna
  • Hay que estabilizar mas allá de la deformidad
  • Mala calidad ósea
  • Poca capacidad pulmonar
    • Recuperación post-operatoria
  • Implante
    • Solicitación constante y aumentada
    • Soporte de carga completa del paciente.
Manejo ortopédico temporal
Manejo quirúrgico:
  • Paciente ni deambula, mejor balance
ASPECTOS BÁSICOS DE LA HERENCIA
Dra. N. Alejandra Vázquez Cardenas

Es la más frecuente de las Distrofias Musculares (Duchenne)
Incidencia de 1 en cada 3500 pacientes.
En México has más de 6300 pacientes.
MANEJO DE ESTEROIDES Y SEGUIMIENTO EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Dr. Luis A, Ruano

Esteroides modifican la evolución de la enfermedad:
  • Conocimiento del medicamento
  • Vigilancia de efectos secundarios
  • No hay otras curas
Seguimiento médico:
  • Valoración 3-6 meses
  • Programa de terapia física regulada
  • Vigilancia por médico rehabilitador
Esteroides:
  • Los pacientes deben tener diagnóstico definitivo
  • No usar si no es claro el diagnóstico de distrofia de Duchenne
  • Deben ser indicados por personal que los conozca
  • Únicos aprobados para disminuír la progresión de la enfermedad
  • Inicio de tratamiento en período de deambulación
  • Mínimo 6 meses
  • No iniciar cuando no se tienen déficit francos
  • Vacunación completa
  • Varicela controlada
IMPORTANCIA DE LAS ESCALAS PARA LA EVALUACIÓN A LA RESPUESTA A TRATAMIENTO CON ESTEROIDES
Dra. Noemi García Calderón

La forma de evaluar una progesión es basado en:
  • Complicaciones
  • Movilidad
  • Discapacidad
  • Calidad de vida
Discapacidad: termino que incluye limitaciones de las actividades y restricción en la participación. (Según la OMS)
Evaluaciones:
  • Estructura corporal
  • Actividades:
    • Evaluación clínica determinada
    • Pruebas funciones con dimensión del tiempo
  • Medidas de calidad
Examen manual muscular
  • Demostró que la fuerza muscular es estable
Indice de Barthel
  • Autocuidado
    • Comer, lavarse  vestirse, arreglarse
    • Deposiciones, micción
  • Traslados
    • Marcha, transferencia cama-silla,escalones
Graduación funcional de Brooke
  • Extremidades superiores (fuerza y movimiento)
Escala de Vignos
  • Extremidades inferiores
  • Defecto postura, escaleras sin ayuda.
Tiempo de Gowers
  • Tiempo para levantarse, supino-bipedestación
Prueba de 10 metros
  • Promediar la duración  en completar la prueba, lo normal es 1.5 m/seg
  • Se dividen en:
    • Self select (normal)
    • Rápida
Conclusiones
  • Las valoraciones funcionales
    • Facilitan de manera practica el seguimiento de pacientes tratados con corticoides
    • Amplia  la visualización del panorama funcional del paciente
  • El tratamiento con corticoides
    • Retarda el deterioro funcional de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne
  • Aun existen áreas de oportunidades en el seguimiento
    • Valoración de calidad de vida
    • Pacientes no ambulatorios, usar escalas útiles en ambas etapas.
REHABILITACIÓN PULMONAR. EXPERIENCIA Y RECOMENDACIONES PARA EVITAR COMPLICACIONES
Dra. Emilia Luna Padrón

Ventilación:
  • La función primordial del sistema toraco-pulmonar consiste en mantener el intercambio gaseoso entre el medio externo y el medio interno para asegurar el aporte de oxígeno requerido para satisfacer las necesidades del organismo.
Valoración:
  • Historia Clínica completa
  • Espirometría
  • Medición de presión inspiratoria y expiratoria máxima
  • Pico flujo de tos
  • Oximetria
  • Medición de la capacidad de insuficiencia máxima
  • Valoración cardíaca
  • Estado nutricional
Higiene bronquial:
  • La tos es un mecanismo protector del tracto respiratorio
  • Para realizar una tos efectiva se requiere una inspiración previa de 85%-90% de la capacidad pulmonar total menos de 1500 lts
  • Pico flujo de tos normal es mayor de 300 lts por minuto
  • Más de 160 litros por minutos es insuficiente para una tos efectiva
Reto en manejo de DMD
  • Alteración en la mecánica de la deglución
  • Desnutrición y neumonías de repetición
  • Gastrostomía
    • Paciente  familia
    • Cirugía o con experiencia en DMD
    • Mayores costos y cuidados
  • Cirugía de columna vertebral
    • Paciente y familia
    • Institución de salud
    • Especialista con experiencia en manejo de DMD
Afectación cardíaca
  • Segunda causa de muerte
  • Cardiomiopatía dilatada mas frecuente
  • Menos frecuente en pacientes que no han sido manejado con esteroides
  • Tratamiento de falla cardíaca
  • Tratarlo mínimo de 1 año
Mecanismo de acción de la VMNI
  • Descanso de los músculos respiratorios crónicamente fatigados y consiguiente mejoría de su función
  • Disminución del trabajo respiratorio por aumento de la compliance al desaparecer micro atelectasias pulmonares por efecto de la presión positiva
  • Regulación del centro respiratorio,  mas bajo de Pa CO2 por la corrección de la hipoventilación  crónica
Recomendaciones para Ventilación Mecánica
  • Presencia de hipercapnia diurna l alteraciones del sueño y al menos uno de los siguientes criterios
  • PaCO2 menos de 45
  • PaO2 menor de 60
La ventilación mecánica no invasiva se usa una mascarilla dejando por tanto, indemnes los mecanismos naturales de defensa de la vía aérea superior.
VMNI efectos cardíacos
  • 10% DMD fallecen por cardiomiopatia alteraciones cardíacas empeoran por hipoventilación alveolar
El uso de técnicas de drenaje bronquial incluye vibración,  percusión que ayuda  a movilizar las secreciones bronquiales de las partes distales a las proximales del pulmón ademas de las técnicas de tos asistida manual o bimanual.
HERRAMIENTAS DE VANGUARDIA PARA EL ESTUDIO Y DIAGNÓSTICO DE DM
M. en C. José R. Trejo Rivera

Diagnóstico innovación y asesoría
  • Es una empresa mexicana
La evalucacin del estatus incluye de modificaciones ausencias y variantes de las secuencias a lo largo del genoma y su repercusión.
El gen DMD es el responsable de dicha enfermedad
Técnica Microarreglos
  • Secuencias dentro del genoma que se imprimen sobre un soporte solido, dependiendo del diseño de el número de sondas por gen y la información que es obtenida por microarreglos da una concentración relativos de la transcripción cuando se comparan dos o mas muestras.
Técnica MLPA
  • Técnica reportada en 2002
  • PCR multiplex dependiente de ligación
  • Patente y manufacturada en holanda
  • Mas de 40 secuencias por reacción
  • Se generan copias de regiones exónicas
  • Se compara la fluorescencia contra la obtenida de personas sanas
  • De determina la duplicación / deleción  de la región
Técnica Secuenciación masiva NGS
  • Es la obtención de la secuencias de la o las regiones de interés de manera masiva mediante la construcción de una librería.
Estas metodologías como todas tienen sus muy particulares ventajas y limitaciones
Es importante tomar en cuenta diversos factores para tomar la decisión de cual técnica utilizar dependiendo de la aparición u objetivo en el estudio.
DETECCIÓN DE PORTADORAS DE LA DMD
LQFB Mónica Alejandra Anaya

2/3 de los afectados lo recibe por herencia
1/3 es mutación de novo
Presentaran debilidad muscular
50% tendrán afecciones cardíacas
Metodologías para detectar portadoras
  • Portadoras obligadas
  • Análisis molecular-genético
    • Directo
    • Indirecto
Como se identifica a la portadora obligada
  • Cuando en su árbol genealógico presente la mutación
  • Dos varones afecdatos en sus hijos
En el molecular directo debemos conocer al familiar afectado.
En el molecular indirecto mediante un análisis de segregación, no es necesario conocer al afectado.
Análisis de segregación diferenciamos un gen de otro.
Al conjunto de variantes se le denomina haplotipo
El haplotipo del paciente se conoce como haplotipo de riesgo y a las mujeres que compartan el haplotipo de riesgo se les considera portadoras.
Clustalw
  • Software para calcular el riesgo de wue una paciente sea portadora
  • Considera
    • Análisis de segregación 
    • Niveles de CPK
    • Tipo de mutación
    • Antecedentes o no
ABORDAJE DE DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES. ENFERMEDAD DE POMPE
Dr. Jorge Octavio López Esparza

La Enfermedad de Pompe es una glucogenósis tipo 2, de herencia autosómica recesiva, tiene 350 mutaciones.
Tiene un locus 17q25.2.
Identificada en 1993
Manifestaciones clínicas
  • Perdida de fuerza muscular
  • Insuficiencia respiratoria
  • Intolerancia al ejercicio
  • Disnea
  • Ortopnea
  • Apnea de sueño
  • Hiperlordosis
  • Escoliosis
  • Amiotrofias
  • Hiporreflexia
  • Alteración de la marcha
  • Mialgias y calambres
  • Debilidad progresiva de cadera
  • Disfagia
  • Perdida de peso
  • Hemorragia sub-aracnoidea por rotura de aneurisma cerebral (arteria basilar)
PERSPECTIVAS EN EL TRATAMIENTO DE LA DMD EN LA ERA DE LA MEDICINA PERSONALIZADA
Dra. Luz Berenice López Hernández

La mutación en el gen no siempre significa lo mismo para toda persona.
La farmacogenética se deriva del conocimiento del genoma humano.
Indicadores de éxito:
  • Escalas funcionales
  • Valoraciones del estado físico
  • Evaluación con calidad de vida
  • Biomarcadores no invasivos.
  • Métodos estadísticos
  • Tamaño de muestra (suficientes pacientes para demostrar la eficacia de la nueva terapia)
Consideraciones finales
  • Diagnóstico clínico oportuno
  • Diagnóstico molecular preciso (definitivo)
  • Herramientas de evaluación de progreso clínico (caminata de 6 minutos, North Thar, pruebas cronometradas, técnicas de imágen)
  • Manejo multidisciplinario para todos los pacientes
  • Biomarcadores no invasivos
  • Mayor conciencia y empatía con las personas que sufren la enfermedad

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