"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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sábado, 25 de abril de 2015

Ponencia: Síndrome de Gaucher

El día de hoy se llevó a cabo la ponencia "SÍNDROME DE GAUCHER" impartido por el Dr. Luis Carbajar Rodríguez.

Los puntos importantes fueron:

  • La enfermedad de Gaucher es la alteración por almacenamiento a nivel lisosomal mas común
  • Representa el 6.3% de la patología por organelos.
  • Se debe a la hidrólisis disminuída intracelular de macrófagos para glucerebrosidos o glucoesfingolípidos por la presencia de 2 alelos mutantes.
  • Los alelos nulos son mutaciones que impiden sintetizar la proteína como 84GG y IVS2g>a.
  • Las presentaciones graves son mutaciones encontradas en sujetos con fenotipo neuropático en donde está combinado solo un aminoácido como es el l444p, d409h, r463c, g195w y p266l.
  • Actualmente no existe consenso en cuanto a la relación fenotipo-genotipo.
  • Mutación: n370s - 62% de los casos tipo I
  • Mutación: l444p - 48 fe los casos tipo II
  • Mutación: l444p - 68.8 de los casos tipo III
  • Herencia:
    • Se han identificado mas de 300 alelos mutantes reduciendo parcialmente o totalmente la actividad catalítica, su estabilidad y vida media de la enzima.
    • Se transmite con carácter autosómico recesivo.
  • Epidemiología:
    • Se presenta en 1 de 75,000 - 100,000 habitantes.
  • Se clasifica en 5 tipos desde asintomáticos hasta hidrops fetalis o pacientes en la tercera edad, a quiénes incidentalmente se les hace diagnóstico de Enfermedad de Gaucher.
  • Tipos clínicos
    • Tipo 1
      • Presentación panétnica.
      • Aparición a cualquier edad, mas frecuente en la infancia y ocasional en la edad adulta.
      • Signos y síntomas: hepatoesplenomegalia, infartos y fracturas óseas, placas de peyer y nódulos linfáticos.
      • Expectativa de vida de 6 a 80 años.
    • Tipo 2:
      • Presentación panétnica
      • Sintomatología progresiva
      • Expectativa de vida corta falleciéndo antes de los 2 años de edad.
      • Daño visceral intenso.
      • Daño al sistema nervioso central.
    • Tipo 3
      • Síntomas antes de los 2 años de edad.
      • Curso lento y progresivo.
      • Expectativa de vida 2 a 60 años.
  • Diagnóstico:
    • Datos clínicos.
    • Biopsia de médula ésea o hepática.
    • Fosfatasa ácida.
    • Determinación de la actividad de la enzima glucocerebrosidada.
    • Determinación de 2 alelos mutantes de gen de la enzima.
  • Tratamiento:
    • En México el 40% de la población no afiliada a seguridad social no recibe tratamiento.
    • Ceredase (1991) alglucerase.
    • Cerezyme (1994) imiglucerasa.
    • Savesca (miglustat) inhibidor de sustratos.
    • Prg (protalix) producción de la enzima glucocerebelosa en células de zanahoria.
    • Velaglucerada (shire).
    • Esplenectomía: aumenta el riesgo de infecciones sobre todo a nivel de hueso produciéndo osteomielitis.
    • Terapia génica: introducir genes normales de glucocerebrosidada en células de una persona afectada produciéndo cantidades normales de la enzima activa.
  • Epidemiología mundial
    • Tipo 1 94%
    • Tipo 2 1%
    • Tipo 3 5%

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