"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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jueves, 22 de mayo de 2014

Identifican una relación entre los genes APOEe4 y TOMM 40 y el desarrollo del alzhéimer

Una investigación realizada por el Grupo de Neurociencias del Instituto de Genética de la Universidad Nacional (IGUN) determinó que los genes APOEe4 y TOMM 40 estarían correlacionados en la aparición de la enfermedad de Alzhéimer. La investigación, realizada por Jenny Consuelo Ortega Rojas para obtener el título de magíster en Neurociencias, se tituló Estudio de diez polimorfismos -SNPs- en pacientes con enfermedad de Alzhéimer (EA) en una muestra colombiana. Aproximación a genotipos haploides.


Ortega destaca que, aunque se trata de datos preliminares, la importancia del trabajo es que se ha encontrado otro gen relevante en el desarrollo del alzhéimer, particularmente en Colombia.

Se calcula que este mal afecta a 24 millones de personas en el mundo, y alrededor de 250.000 están en Colombia, donde no existe información actualizada sobre la frecuencia y la carga económica generada por la enfermedad.

Los resultados del estudio, presentados en el marco del Simposio “20 años del Instituto de Genética”, sugieren una asociación significativa entre los genes APOE (Apolipoproteína E) y TOMM40 (Translocase of outer mitochondrial membrane 40) con la patología LOAD (lateonset sporadic alzheimer’s disease), en población colombiana.

La investigadora explica que la patología del alzhéimer se divide según la edad de aparición de los primeros síntomas. Así, los pacientes con síntomas antes de los 65 años de edad se consideran enfermos de tipo temprano o familiar (EAOD del inglés early-onset sporadic alzheimer`s disease) y corresponden a aproximadamente el 30% de todos los casos.

El restante 70% de los diagnosticados son los de tipo tardío o esporádico (LOAD) y padecen la enfermedad después de los 65 años. Se trata del tipo más frecuente y su prevalencia va en aumento, dado el incremento de la población de tercera edad.

La muestra del estudio realizada por Ortega estuvo compuesta por 114 pacientes con alzhéimer de tipo tardío o esporádico (edad media de 74 años) y 114 controles. Además, se analizaron 30 pacientes con alzhéimer de tipo temprano o familiar (edad media 59 años) y sus controles.

Aplicando la metodología de genotipificación SnapShot (técnica de identificación de SNPs -polimorfismo de nucleótido simple-) se evaluaron, además de los polimorfismos de APOE (APOEe2, APOEe3, APOEe4), diez polimorfismos reportados recientemente en las investigaciones internacionales de genoma completo (GWAS del inglés, Genome-wide association study), en genes como CLU, BIN1, PICALM, CR1 y TOMM40.

La implementación de esta técnica permitió hacer un avance en el estudio de SNPs de manera más costo-efectiva y logró consolidar resultados importantes en el “Programa nacional de investigación en genómica, bioinformática y estadística para estudios en enfermedades neuropsiquiatrías. Fase I: enfermedad de Alzhéimer”.

Fuente: NCYT

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