"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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viernes, 28 de marzo de 2014

Estudian la función de los genes y las mutaciones relacionadas con la leucemia



Un estudio liderado por Roderic Guigó del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, en el marco del Consorcio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica, presenta nuevos avances en el estudio de esta enfermedad.

El trabajo, publicado recientemente en la revista Genome Research, estudia a fondo el perfil funcional de los genes y las mutaciones relacionadas con la leucemia.

El Consorcio español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica había conseguido anteriormente identificar las principales mutaciones implicadas en el desarrollo de la enfermedad.

Sin embargo, su perfil funcional, es decir la actividad de estos genes mutados, no se había estudiado. Ahora, los investigadores han secuenciado la parte funcional del genoma, el ARN, de las células leucémicas y de varias poblaciones de linfocitos B sanos en 98 pacientes.

Los científicos encontraron que hay miles de genes que se expresan de forma diferenciada en células leucémicas en comparación a los linfocitos B sanos, y que sus funciones son también muy diferentes.

Particularmente, las células de la leucemia tienen una gran expresión de genes relacionados con algunas vías metabólicas que las hacen más activas.

Dos subgrupos muy distintos

Observando estas diferencias, los investigadores han identificado también claramente dos subgrupos de pacientes con un comportamiento diferente de la enfermedad, de forma que un grupo de pacientes no necesitan tratamiento durante mucho tiempo mientras que otros lo necesitarán más rápidamente.

Asimismo, han observado que el origen de estos dos subgrupos podría encontrarse en las señales activadoras que reciben las células leucémicas en los ganglios linfáticos.

"Gracias al estudio funcional del genoma hemos identificado dos subgrupos claros entre los enfermos y hemos comprobado que la agresividad de la enfermedad es diferente en ambos grupos. Conocer las bases moleculares de estos dos subgrupos permitirá definir tratamientos específicos para cada uno de ellos", afirma Guigó.

Este trabajo forma parte del proyecto del Genoma de la Leucemia, coordinado por Elías Campo del Hospital Clínic, IDIBAPS y la Universitat de Barcelona, y Carlos Lopez-Otin de la Universidad de Oviedo.

El estudio ha contado con la participación de 37 investigadores que pertenecen al Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.

El Consorcio está financiado por la Secretaría de Estado de Investigación del Ministerio de Economía y Competitividad a través del Instituto de Salud Carlos III, y se enmarca dentro del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer (ICGC).

Está formado por más de una docena de instituciones españolas: Hospital Clínic de Barcelona, Institut Universitari d’Oncologia de la Universitat d’Oviedo, Universitat de Barcelona, Institut d’Investigacions Biomèdiques ‘August Pi i Sunyer’, Centre de Regulació Genòmica de Barcelona (CRG), Institut Català d’Oncologia, Hospital Universitari i Centre d’Investigació del Càncer de Salamanca, Hospital Universitari Central d’Astúries, Oviedo, Hospital Clínic de València, Hospital Marqués de Valdecilla, Santander, Centre Nacional d’Investigacions Oncològiques (CNIO), Universitat de Deusto, Universitat de Santiago de Compostela, Centre Nacional de Supercomputació de Barcelona y Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica.

Fuente: SINC

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