"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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martes, 4 de febrero de 2014

Descubren una causa genética del síndrome de Tourette

Una rara mutación genética que altera la producción de histamina en el cerebro es una causa de los síntomas típicos del síndrome de Tourette, según los resultados de una investigación reciente. 

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por tics nerviosos, es decir movimientos o vocalizaciones que se generan de manera repentina, involuntaria y en reiteradas ocasiones. La enfermedad afecta a un porcentaje de alrededor del 1 por ciento de los niños, y a un porcentaje menor de adultos. Los tics comienzan en mitad de la niñez y alcanzan su máxima expresión al comenzar la pubertad. El síndrome de Tourette no es una enfermedad que ponga en peligro la vida del paciente, pero puede limitarle bastante en algunos aspectos, sobre todo los sociales. 

Lo descubierto ahora por el equipo de Christopher Pittenger y Lissandra Castellan Baldan, de la Universidad Yale en New Haven, Connecticut, Estados Unidos, sugiere que ciertos fármacos, ya existentes y que actúan sobre los receptores de histamina en el cerebro, podrían tener una utilidad adicional, al servir también para tratar el síndrome de Tourette. 

La histamina a menudo está implicada en las alergias, pero además desempeña un papel importante como molécula de señalización en el cerebro. Esta función de la histamina explica por qué algunos medicamentos que actúan sobre la histamina para tratar alergias hacen que las personas sientan somnolencia. 

En 2010, los investigadores de la Universidad Yale constataron que una familia con nueve miembros que sufren el síndrome de Tourette portaba una mutación en un gen llamado HDC, que interfiere en la producción de histamina. El nuevo trabajo demuestra que esta mutación causa los síntomas típicos de la enfermedad. Los ratones con la misma mutación desarrollan síntomas similares a los del síndrome de Tourette, tal como ha verificado el equipo de Christopher Pittenger y Lissandra Castellan Baldan. 


Fuente: NCYT

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