"La práctica médica no entraña solamente tejer, entretejer y tener activas las manos, sino que debe inspirarse en el alma, estar plena de conocimiento y tener como componente preciado la observación aguda y minuciosa; todo ello, junto con los conocimientos científicos exactos, son los requisitos para que la práctica médica sea eficiente."
Moisés ben Maimón (1135-1204)

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sábado, 1 de febrero de 2014

Descubren el origen geográfico e histórico de una mutación que conduce al Mal de Alzheimer

Los hallazgos sobre la edad y el origen geográfico de la mutación E280A en un gen, la cual conduce a la aparición del Mal de Alzheimer a una edad muy inferior de la que es habitual, y de la cual es portadora una familia colombiana con una inusualmente alta incidencia de la enfermedad, han permitido determinar que el portador de la mutación más antiguo rastreable fue una persona del siglo XVI, probablemente un hombre, y proveniente, al parecer, de España.



Algunas mutaciones incrementan el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer, pero la mutación investigada en el nuevo estudio conduce de manera casi inexorable a la aparición, anormalmente temprana, de la enfermedad.

El equipo de Kenneth S. Kosik, de la Universidad de California en la ciudad estadounidense de Santa Bárbara (UCSB), secuenció los genomas de más de 100 miembros de esa familia, y mediante análisis especializados se identificaron regiones genéticas de ascendencia común. El ADN es heredado del padre y la madre, y recombinado en bloques. A partir de estas piezas, los científicos pueden identificar cuál de ambos progenitores, o incluso de otros ascendientes de generaciones previas, por ejemplo la abuela materna, o un bisabuelo, es la fuente de una determinada región genética.

Con el paso del tiempo, las secciones de ADN se recombinan en segmentos cada vez más pequeños, pero conservando aún cada uno de ellos algunos datos importantes de la historia genética de sus ancestros.

La secuenciación de los genomas se llevó a cabo porque los investigadores sabían que, si bien la mayoría de los miembros de la familia con la mutación desarrollan el Mal de Alzheimer en torno a los 45 años, una edad muy inferior de la que es habitual, hay excepciones.

Los autores del nuevo estudio se plantearon la cuestión de si había un gen que estaba protegiendo a aquellos miembros de la familia que enfermaban posteriormente. Este gen protector, aunque esa mutación exista sólo en esta familia colombiana, podría ser útil para todos nosotros. Esta investigación específica está todavía en progreso.

Además de los análisis de ADN, los investigadores llevaron a cabo entrevistas con los individuos sanos más viejos del grupo de personas con lazos de parentesco biológico y hablaron con genealogistas e historiadores en la zona de Antioquia, Colombia.

Francisco Lopera, uno de los autores del estudio, examinó libros históricos y genealógicos, Últimas Voluntades, y registros eclesiásticos, que se remontan hasta el año 1540.

Cuando los científicos examinaron los patrones de ADN alrededor del sitio de la mutación en los genomas, encontraron marcadores de la Península Ibérica.

Todos los indicios apuntan a que el portador de la mutación más antiguo rastreable fue una persona del siglo XVI, proveniente, al parecer, de España, y que probablemente fue uno de los Conquistadores que viajaron a América.

El descubrimiento puede tener cierta utilidad médica, pero sobre todo demuestra que los rastreos genéticos pueden ser una herramienta potente para reconstruir hechos históricos. "Lo que nosotros hemos hecho aquí podría llamarse neuroarqueología", comenta Kosik.

Fuente: NCYT

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