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viernes, 18 de noviembre de 2011
martes, 15 de noviembre de 2011
viernes, 4 de noviembre de 2011
Llega al mercado una prueba genética prenatal no invasiva
Hasta la semana pasada, examinar el ADN de un feto con indicios de anomalías genéticas suponía pinchar el vientre de la madre con una aguja, con el consecuente riesgo para el embarazo. Ahora, existe una prueba que permite hacer esto mismo utilizando sólo una pequeña muestra de sangre de la madre. Se trata de MaterniT21, un test para la detección fetal del síndrome de Down desarrollado por la compañía de investigación genética Sequenom con sede en San Diego, California. Esta prueba, que ya se ha puesto en marcha en los principales centros de Estados Unidos, es la primera de varias que se espera estén en el mercado el próximo año. La llegada de una nueva y esperada era de la detección genética prenatal no invasiva es inminente, y con ella llegan los beneficios y, también, algunas complicaciones éticas.
Quieres leer mas visita INSTITUTO DE GENÉTICA HUMANA.
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Llega al mercado una prueba genética prenatal no invasiva
Hasta ahora, para averiguar si un feto estaba sano hacía falta realizar una prueba que suponía pinchar con una aguja el vientre de la madre, con el consecuente peligro para el embarazo. A partir de ahora, sólo será necesario un análisis de sangre de la embarazada para conocer el estado del nonato, gracias a la prueba MarteniT21, realizada por la empresa Sequenom.
Según publica la revista Nature, con esta nueva tecnología para secuenciar el ADN del feto mediante la sangre de la madre, la lista de condiciones que pueden ser detectadas por medios no invasivos crecerá rápidamente. Otra empresa del sector, Gene Security Network of Redwood City, con sede en California, señala que su próximo test también buscará otras anomalías genéticas. Sequenom, por su parte ya estudia posibilidad de ampliar su prueba.
"Hay muchas razones para pensar que en el futuro se pueda extraer una enorme cantidad de información de la secuencia de datos", señala Peter Benn, director de los Laboratorios de Diagnóstico de Genética Humana del Health Center de la Universidad de Connecticut.
Sequenom está utilizando fragmentos de 36 pares de bases de ADN para identificar las secciones del cromosoma 21. Normalmente, el cromosoma presenta el 1,35% del total de ADN materno y del feto en la sangre de la madre. Un exceso de este material indica la anomalía genética que supone el síndrome de Down.
Sequenom está comercializando su test como un complemento a los métodos de detección actuales. Dicho test calcula la probabilidad de que una mujer esté embarazada de un feto con síndrome de Down a partir de resultados de la ecografía y los marcadores de proteínas en la sangre.
Detección del síndrome de Down
Los chequeos y pruebas no genéticas pueden detectar entre el 90 y 95% de los casos de síndrome de Down, aunque tiene un porcentaje de error de un 5% para las mujeres que esperan un bebé afectado por la enfermedad.
El test de Sequenom podría utilizarse después de un resultado positivo, para ayudar a una mujer a decidir si debe someterse a una amniocentesis, una prueba en la que se extrae el líquido amniótico del vientre materno con una aguja, y que conlleva un pequeño riesgo de aborto involuntario. Un estudio publicado este mes, financiado por Sequenom, apunta que la prueba de la compañía tiene una tasa de falso positivo de sólo el 0,2%,
Por tanto, algunas mujeres podrían prescindir de la amniocentesis después de un resultado de detección de falsos positivos. Sin embargo, Benn señala que la prueba también plantea dificultades.
Por ejemplo, porque se necesitarían 10,8 días para obtener los resultados de la prueba de Sequenom. De este modo, si una mujer sigue optando por la amniocentesis, y el resultado confirma que el bebé tiene síndrome de Down, habría poco tiempo para decidir si pone fin o no a su embarazo. Se plantea así que algunas mujeres que den positivo en MaterniT21 probablemente optarán por interrumpir su embarazo de inmediato, en lugar de realizarse una amniocentesis.
"Introducir esta nueva prueba de la manera que propone Sequenom es muy difícil desde la perspectiva del paciente, pero también de médicos y juristas", ha comentado Peter Benn.
El dilema ético
Los especialistas en ética también advierten que el uso de tales métodos de detección en el embarazo cada vez más tempranos podrían empeorar el desequilibrio de género que se ve en países como China e India. Si esta práctica se convierte en algo rutinario para detectar diferentes tipos de anomalías genéticas, los especialistas en ética predicen que más parejas podrían enfrentarse al dilema de si se debe continuar con el embarazo de un feto que no está sano.
"La idea de que las parejas tengan opciones para continuar o no con el embarazo puede llegar a originar tensiones, porque los padres pueden ser vistos por la sociedad como irresponsables por permitir que embarazos ‘defectuosos’ lleguen a término", comenta Mildred Cho, especialista en ética en la Universidad de Stanford en Palo Alto, California. Otros especialistas en ética se preocupan por si pudiera haber un aumento de la eugenesia, si la prueba se puede realizar por condiciones cada vez menos graves.
Sequenom se centra exclusivamente en el desarrollo de las pruebas de las condiciones que ya forman parte de programas de detección prenatal, informa Mathias Ehrich, director senior de la compañía para el Diagnóstico de la Investigación y el Desarrollo.
"No queremos inventar nuevas aplicaciones. Nuestra atención se centra en hacer que las actuales aplicaciones clínicas sean más seguras", asevera. "No creo que tengamos derecho a decidir sobre qué color de pelo tendrá el bebé".
Artículo completo en NATURE click aquí.
FUENTE: Tendencias21
Según publica la revista Nature, con esta nueva tecnología para secuenciar el ADN del feto mediante la sangre de la madre, la lista de condiciones que pueden ser detectadas por medios no invasivos crecerá rápidamente. Otra empresa del sector, Gene Security Network of Redwood City, con sede en California, señala que su próximo test también buscará otras anomalías genéticas. Sequenom, por su parte ya estudia posibilidad de ampliar su prueba.
"Hay muchas razones para pensar que en el futuro se pueda extraer una enorme cantidad de información de la secuencia de datos", señala Peter Benn, director de los Laboratorios de Diagnóstico de Genética Humana del Health Center de la Universidad de Connecticut.
Sequenom está utilizando fragmentos de 36 pares de bases de ADN para identificar las secciones del cromosoma 21. Normalmente, el cromosoma presenta el 1,35% del total de ADN materno y del feto en la sangre de la madre. Un exceso de este material indica la anomalía genética que supone el síndrome de Down.
Sequenom está comercializando su test como un complemento a los métodos de detección actuales. Dicho test calcula la probabilidad de que una mujer esté embarazada de un feto con síndrome de Down a partir de resultados de la ecografía y los marcadores de proteínas en la sangre.
Detección del síndrome de Down
Los chequeos y pruebas no genéticas pueden detectar entre el 90 y 95% de los casos de síndrome de Down, aunque tiene un porcentaje de error de un 5% para las mujeres que esperan un bebé afectado por la enfermedad.
El test de Sequenom podría utilizarse después de un resultado positivo, para ayudar a una mujer a decidir si debe someterse a una amniocentesis, una prueba en la que se extrae el líquido amniótico del vientre materno con una aguja, y que conlleva un pequeño riesgo de aborto involuntario. Un estudio publicado este mes, financiado por Sequenom, apunta que la prueba de la compañía tiene una tasa de falso positivo de sólo el 0,2%,
Por tanto, algunas mujeres podrían prescindir de la amniocentesis después de un resultado de detección de falsos positivos. Sin embargo, Benn señala que la prueba también plantea dificultades.
Por ejemplo, porque se necesitarían 10,8 días para obtener los resultados de la prueba de Sequenom. De este modo, si una mujer sigue optando por la amniocentesis, y el resultado confirma que el bebé tiene síndrome de Down, habría poco tiempo para decidir si pone fin o no a su embarazo. Se plantea así que algunas mujeres que den positivo en MaterniT21 probablemente optarán por interrumpir su embarazo de inmediato, en lugar de realizarse una amniocentesis.
"Introducir esta nueva prueba de la manera que propone Sequenom es muy difícil desde la perspectiva del paciente, pero también de médicos y juristas", ha comentado Peter Benn.
El dilema ético
Los especialistas en ética también advierten que el uso de tales métodos de detección en el embarazo cada vez más tempranos podrían empeorar el desequilibrio de género que se ve en países como China e India. Si esta práctica se convierte en algo rutinario para detectar diferentes tipos de anomalías genéticas, los especialistas en ética predicen que más parejas podrían enfrentarse al dilema de si se debe continuar con el embarazo de un feto que no está sano.
"La idea de que las parejas tengan opciones para continuar o no con el embarazo puede llegar a originar tensiones, porque los padres pueden ser vistos por la sociedad como irresponsables por permitir que embarazos ‘defectuosos’ lleguen a término", comenta Mildred Cho, especialista en ética en la Universidad de Stanford en Palo Alto, California. Otros especialistas en ética se preocupan por si pudiera haber un aumento de la eugenesia, si la prueba se puede realizar por condiciones cada vez menos graves.
Sequenom se centra exclusivamente en el desarrollo de las pruebas de las condiciones que ya forman parte de programas de detección prenatal, informa Mathias Ehrich, director senior de la compañía para el Diagnóstico de la Investigación y el Desarrollo.
"No queremos inventar nuevas aplicaciones. Nuestra atención se centra en hacer que las actuales aplicaciones clínicas sean más seguras", asevera. "No creo que tengamos derecho a decidir sobre qué color de pelo tendrá el bebé".
Artículo completo en NATURE click aquí.
FUENTE: Tendencias21
Etiquetas:
Ciencia,
cromosoma 21,
Genética,
Noticias,
Prueba MarteniT21,
Síndrome de Down
Las mujeres maduras que se rompen una cadera afrontan un mayor riesgo de muerte
Las mujeres de 65 a 69 años que se rompen la cadera tienen cinco veces más probabilidades de morir en un año que aquellas de la misma edad que no se la rompen, según las conclusiones a las que se ha llegado en un nuevo estudio.
En el caso de las mujeres de 70 a 79 años, la fractura de cadera duplica el riesgo de morir en un año.
La mayoría de las mujeres de 80 o más años tiene el mismo riesgo de morir en el mismo periodo de tiempo tanto si existe fractura de cadera como si no. Sin embargo, en el caso de las de esta misma franja de edad que se hallan en excelente estado de salud, la fractura de cadera casi triplica el riesgo de muerte en un año.
Éstas son las conclusiones a las que ha llegado el equipo de la Dra. Erin S. LeBlanc, del Centro para la Investigación de la Salud del consorcio Kaiser Permanente en Portland, Oregón.
Este estudio es, por tanto, una llamada de atención de que el primer año después de una fractura de cadera es una temporada crítica para todas las mujeres de edad avanzada, pero sobre todo para las más jóvenes en esa franja de edad, las que tienen entre 65 y 69 años de edad, que se enfrentan a una tasa de mortalidad mucho más elevada en comparación con sus homólogas.
Conviene pues reforzar las estrategias de prevención de las fracturas de cadera, y estudiar la mejor manera de atender a las mujeres después de la fractura, para mitigar ese aumento de las probabilidades de muerte.
En otros estudios también se encontró esta relación, la de que las mujeres que se rompen la cadera tienen un mayor riesgo de muerte temprana, pero en la mayoría de tales estudios se llegó a la conclusión de que el aumento del riesgo no se debía a la fractura, sino a los problemas de salud subyacentes, tales como enfermedades cardíacas, derrames cerebrales o diabetes.
En el nuevo estudio, estos problemas de salud subyacentes fueron tenidos en cuenta, y además se comparó a cada mujer que se fracturó la cadera con cuatro mujeres de la misma edad que no sufrieron tal fractura.
"Nuestro estudio sugiere que es la fractura de cadera, y no sólo los problemas de salud, lo que aumenta el riesgo de muerte en estas mujeres”, insiste la Dra. Teresa Hillier, del equipo de investigación. "También hemos descubierto que las mujeres tienen el mayor riesgo de muerte durante los primeros tres meses después de la fractura de la cadera, lo que nos lleva a la hipótesis de que la hospitalización, la cirugía y la inmovilidad pueden llevar a otras complicaciones que finalmente resulten en su fallecimiento".
FUENTE: NCYT
En el caso de las mujeres de 70 a 79 años, la fractura de cadera duplica el riesgo de morir en un año.
La mayoría de las mujeres de 80 o más años tiene el mismo riesgo de morir en el mismo periodo de tiempo tanto si existe fractura de cadera como si no. Sin embargo, en el caso de las de esta misma franja de edad que se hallan en excelente estado de salud, la fractura de cadera casi triplica el riesgo de muerte en un año.
Éstas son las conclusiones a las que ha llegado el equipo de la Dra. Erin S. LeBlanc, del Centro para la Investigación de la Salud del consorcio Kaiser Permanente en Portland, Oregón.
Este estudio es, por tanto, una llamada de atención de que el primer año después de una fractura de cadera es una temporada crítica para todas las mujeres de edad avanzada, pero sobre todo para las más jóvenes en esa franja de edad, las que tienen entre 65 y 69 años de edad, que se enfrentan a una tasa de mortalidad mucho más elevada en comparación con sus homólogas.
Conviene pues reforzar las estrategias de prevención de las fracturas de cadera, y estudiar la mejor manera de atender a las mujeres después de la fractura, para mitigar ese aumento de las probabilidades de muerte.
En otros estudios también se encontró esta relación, la de que las mujeres que se rompen la cadera tienen un mayor riesgo de muerte temprana, pero en la mayoría de tales estudios se llegó a la conclusión de que el aumento del riesgo no se debía a la fractura, sino a los problemas de salud subyacentes, tales como enfermedades cardíacas, derrames cerebrales o diabetes.
En el nuevo estudio, estos problemas de salud subyacentes fueron tenidos en cuenta, y además se comparó a cada mujer que se fracturó la cadera con cuatro mujeres de la misma edad que no sufrieron tal fractura.
"Nuestro estudio sugiere que es la fractura de cadera, y no sólo los problemas de salud, lo que aumenta el riesgo de muerte en estas mujeres”, insiste la Dra. Teresa Hillier, del equipo de investigación. "También hemos descubierto que las mujeres tienen el mayor riesgo de muerte durante los primeros tres meses después de la fractura de la cadera, lo que nos lleva a la hipótesis de que la hospitalización, la cirugía y la inmovilidad pueden llevar a otras complicaciones que finalmente resulten en su fallecimiento".
FUENTE: NCYT
jueves, 3 de noviembre de 2011
¡¡¡Ahora en Twitter!!!
El tiempo pasa y seguimos caminando, nuestro nuevo paso es la inclusión a la Red Social "Twitter", y la razón es que son requisitos que nos han solicitado para acercarnos más a nuestros lectores. Seguimos verdes en la inclusión de las redes sociales, y es que es distinta la perspectiva de usarlas en el rubro personal que en lo ejecutivo.
Como siempre solicitamos sus comentarios y apoyo. Y esperan más modificaciones ...
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