Es oficial: el primer hombre curado del SIDA

Por primera vez un hombre ha sido curado del Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida.
Se llama Timothy Ray Brown, tiene 42 años y en realidad tenía otra preocupación con su salud más importante que el SIDA, pues también padecía una leucemia. Gracias a la medicación de retrovirales el SIDA para él se había convertido en una enfermedad crónica pero los esfuerzos del Hospital Médico Universitario de la Caridad en Berlín, donde seguía tratamiento, iban más encaminados a librarle del cáncer.

Cuál no fue la sorpresa del equipo médico cuando al recibir Brown un tratamiento consistente en un trasplante de células madre… se ha curado del SIDA.

Para tratarle la leucemia Brown tuvo que sufrir un agresivo tratamiento de quimioterapia que le dejó sin células inmunes en todo su cuerpo.

El trasplante de células madre a que fue sometido era también una decisión arriesgada, pues alrededor de un tercio de los pacientes de esta intervención no la superan y fallecen. La suerte para Brown es que el donante de dichas células madre presentaba una rarísima mutación genética que presentan muy pocas personas y que les hace virtualmente inmunes al virus del SIDA. Como las defensas de Brown habían desaparecido debido al tratamiento de quimio contra su leucemia, las células resistentes al SIDA procedentes del donante repoblaron el organismo de Brown y tres años después (el trasplante lo recibió en 2007), sin haber tomado antirretrovirales desde entonces, exhaustivos análisis demuestran que no hay rastro en su organismo del SIDA.

En pocas palabras, Timothy Ray Brown se ha curado del SIDA.

Es aún pronto para estimar si con esto se abre la puerta para tratamientos aplicables a todos los afectados por esta enfermedad. Para empezar a Brown llegar a este punto también le ha costado mucho sufrimiento a causa tanto de la quimioterapia que anuló todas sus defensas como del propio trasplante de células madre, que como ya hemos dicho hay un tercio de quienes se les aplica que no lo superan y fallecen.

Pero el hecho que pasa a los anales de la Historia de la Medicina es que el SIDA se puede curar. Todo un amplio abanico de posibilidades combinadas (terapia genética, tratamientos con células madre…) se abren para acabar con esta temida enfermedad.

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Muere el Dr. Lepe; Director del Hospital Civil Fray Antonio Alcalde

Los aplausos resonaron por todo el Hospital Civil Fray Antonio Alcalde. La gente se puso de pie, a grito de “¡Que viva el maestro!” Las lágrimas corrían por los rostros de algunos de los presentes; otros se mantuvieron erguidos, pero con el semblante duro, mientras seguían con la mirada el ataúd de madera. Ayer, la comunidad de la Universidad de Guadalajara (UdeG) y de los Hospitales Civiles de Guadalajara (HCG) dieron el último adiós a Alfredo Lepe Oliva, un hombre al que calificaron de “insustituible” y quien fungía como director del Viejo Hospital Civil.

El distribuidor de las salas hospitalarias del Hospital Civil Fray Antonio Alcalde, donde se realizaría la ceremonia luctuosa, lucía abarrotado: doctores, enfermeras, familiares, amigos y pacientes de Alfredo Lepe Oliva se dieron cita para despedirse de su “mentor” y “colega”, quien falleció el sábado. Las rosas blancas circulaban, mientras que prácticamente todas las conversaciones giraban en torno a los últimos recuerdos que los presentes tienen del médico.

Al arribar el cuerpo, el recinto estalló en aplausos. Iba custodiado por su esposa e hijas, Lourdes, Julieta y Mónica; por representantes de la comunidad universitaria, como el rector general de la UdeG, Marco Antonio Cortés Guardado; de los HCG, como su director, Jaime Agustín González Álvarez; y funcionarios y políticos, como el diputado Trinidad Padilla López, el senador Ramiro Hernández, el secretario de Salud estatal, Alfonso Petersen Farah, y el secretario de Seguridad Público, Luis Carlos Nájera.

Sus familiares y amigos se turnaron para realizar las guardias de honor; algunos otros, como Héctor Raúl Pérez, rector del Centro Universitario de Ciencias de la Salud (CUCS), dirigieron unas palabras: “Al maestro lo habremos de necesitar por siempre. Descanse en paz uno de los más grandes hombres universitarios y descanse en paz uno de los hijos dilectos del Hospital Civil de Guadalajara. ¡Que viva el maestro Alfredo Lepe Oliva!”.

FUENTE: MILENIO

Una terapia génica corrigió un trastorno de la coagulación poco común, según un estudio

Investigadores alemanes informan que mediante el uso de una terapia génica se las ingeniaron para "corregir" el mal funcionamiento de un gen responsable del síndrome de Wiskott-Aldrich, un trastorno infantil poco común pero devastador que conduce a hemorragias prolongadas, incluso por golpes o rasguños menores, y que también deja a estos niños vulnerables a ciertos tipos de cáncer e infecciones peligrosas.

Sin embargo, uno de cada diez niños del estudio desarrolló leucemia aguda de células T, al parecer como resultado del vector viral que se utilizó para introducir el gen sano. Los chicos ya están recibiendo quimioterapia, apuntaron los autores del estudio.

"Este es un buen primer paso, pero da un poco de miedo y tenemos que utilizar vectores más seguros", señaló la doctora Mary Ellen Conley, directora del Programa de inmunodeficiencias genéticas del Hospital de Investigación St. Jude Children's de Memphis, Tennessee.

"Este estudio demostrativo preliminar muestra que la terapia génica con células madre en un trastorno genético de este tipo tiene un gran potencial", añadió Paul Sanberg, especialista en células madre y director del Centro de Excelencia para el Envejecimiento y Reparación Cerebral de la Universidad del Sur de la Florida en Tampa.

Ni Conley ni Sanberg participaron en el estudio, que tenía previsto su presentación el domingo en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Hematología (American Society of Hematology), en Orlando, Florida.

Según Conley, los niños (en su mayoría varones) que tenían el síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), nacen con un defecto genético heredado en el cromosoma X que afecta al número y tamaño de las plaquetas y hace que los niños sean muy susceptibles a la fácil aparición de sangrado e infecciones, incluidos diferentes tipos de cáncer.

Los trasplantes de médula ósea son el principal tratamiento para el trastorno que, si tienen éxito, curan básicamente al paciente.

"Luego crecen, van a la universidad y causan problemas", señaló Conley. "Pero no son un grupo de pacientes sencillo para los trasplantes".

Incluso si la correspondencia es buena, los receptores de trasplante pueden tener más problemas con infecciones, tales como enfermedad de injerto contra huésped, en la cual el cuerpo rechaza básicamente los elementos extraños.

"Una de las complicaciones a largo plazo es que los niños tienen muchas limitaciones, no pueden hacer esto ni aquello, así que se sienten diferentes al resto", señaló Conley. "Los trasplantes son cada vez mejores, pero no hay ninguna duda de que necesitamos mejores terapias".

En este estudio, los investigadores insertaron un gen sano capaz de producir la proteína WAS en células madre hematopoyéticas (las células "abuelas" que dan origen a las diferentes células sanguíneas), y luego estas células madre se transfirieron al paciente mediante un vector viral. Un vector viral es un virus que se ha modificado para llevar un material genético extraño al interior de una célula.

De hecho, el experimento fue un gran éxito ya que las células ahora son capaces de producir proteína WAS, lo que resulta en mayores recuentos de plaquetas y la mejora de algunas células del sistema inmunitario.

"Este es un primer paso que nos dice que podemos corregir la enfermedad, pero creo que la mayoría de la gente se fijará en el riesgo de leucemia y tenemos que ver cómo lo podemos evitar", apuntó Conley, cuyo equipo de St. Jude está trabajando en una terapia que implica a diferentes tipos de vectores. "Es un buen comienzo, aunque creo que tendremos mejores alternativas en el futuro".

Otras noticias de la conferencia es que otro grupo de investigadores alemanes determinó que las personas que donan células madre o médula ósea de sangre periférica para ayudar a salvar una vida no corren ningún riesgo elevado de cáncer.

Anteriormente existía alguna preocupación de que los medicamentos necesarios para obtener las células madre de la médula ósea y llevarlas al torrente sanguíneo donde se puede acceder a ellas, día suponer un riesgo de leucemia.

El estudio se basó en cuestionarios de más de 12,500 donantes, que también mostró que los donantes tendían a tener una buena salud y estaban dispuestos a donar de nuevo.

Otro estudio encontró que rituximab (Rituxan), que se utiliza para tratar la artritis reumatoide y las formas de leucemia y linfoma, podría reducir la enfermedad de injerto contra huésped en los receptores de trasplante de células madre.


Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare
FUENTES: Mary Ellen Conley, M.D., director, program in genetic immunodeficiencies, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, Tenn.; Paul Sanberg, Ph.D., D.Sc., distinguished professor, neurosurgery, and director, University of South Florida Center of Excellence for Aging and Brain Repair, Tampa; Dec. 5, 2010, presentations, American Society of Hematology annual meeting, Orlando, Fla.

Descubren técnica para detectar enfermedades en fetos

Un grupo de científicos logró secuenciar el ADN de un feto a través de una muestra de sangre de la madre, con una novedosa técnica que ayudará a detectar enfermedades genéticas sin necesidad de poner en peligro al bebé ni a la madre.

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Descubren técnica para detectar enfermedades en fetos

Un grupo de científicos logró secuenciar el ADN de un feto a través de una muestra de sangre de la madre, con una novedosa técnica que ayudará a detectar enfermedades genéticas sin necesidad de poner en peligro al bebé ni a la madre.

Este hallazgo podría ser una nueva manera para detectar diversas enfermedades hereditarias de manera segura y temprana durante el embarazo, según un estudio liderado por el doctor Dennis Lo, investigador del Instituto de Ciencias de la Salud de la Universidad China de Hong Kong, que publica esta semana la revista Science Translational Medicine.

"Nuestros resultados indican que es posible hacer una sola prueba para escanear todo el genoma del feto y detectar las mutaciones genéticas que causan estas enfermedades", indicó el doctor Lo, quien además es profesor de Medicina de la Universidad China de Hong Kong.

El diagnóstico prenatal de trastornos genéticos del feto normalmente requiere la toma de muestras invasivas de los tejidos fetales, por ejemplo, a través de la amniocentesis o la muestra del vello coriónico (la capa más externa de la placenta), explicó.

La amniocentesis es una prueba prenatal común que consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo, mientras que para tomar una muestra del vello coriónico, el cirujano llega al útero a través del cuello uterino o del abdomen con una aguja para tomar la muestra.

"Tales métodos invasivos conllevan un riesgo de aproximadamente 1 por ciento para el feto y muchas mujeres embarazadas que tienen que someterse a estas pruebas están muy preocupadas", indicó Lo.

Por eso, uno de los objetivos claves de su investigación ha sido desarrollar una plataforma para el diagnóstico prenatal no invasivo, que no conlleve tal riesgo.

En 1997, Lo y su equipo descubrieron la presencia de ADN fetal "flotando" en el plasma de mujeres embarazadas. Desde entonces, los investigadores han utilizado este ADN flotante para detectar un número de trastornos genéticos y cromosómicos en el feto.

Los estudios se han enfocado típicamente en detectar una enfermedad, por ejemplo el síndrome de Down, o una característica genética ya que, "antes de este trabajo, la cantidad de ADN obtenido normalmente sólo era suficiente para una o un pequeño número de pruebas", explicó Lo.

Sin embargo, ahora Lo y su equipo han mostrado por primera vez que el genoma fetal entero está presente en esta población flotante de ADN, por lo que con una muestra de sangre pueden lograr explorar el genoma completo del feto para detectar múltiples variaciones genéticas "algo impensable tan sólo hace un tiempo", indicó.

En el estudio, los investigadores trabajaron con una pareja que se sometió a los diagnósticos prenatales para identificar un tipo de anemia genética llamada beta-talasemia.

La talasemia es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos según el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno, explican los Institutos Nacionales de Salud (NIH)

Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.

La beta-talasemia es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina, la mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen HBB en el cromosoma 11.

Tras una muestra sanguínea de la mujer embarazada, los científicos secuenciaron casi cuatro mil millones de moléculas de ADN, que contrastaron con los mapas genéticos de la madre y el padre para destacar los lugares en donde la herencia genética materna y paterna difirieron en el feto.

Los investigadores fueron capaces de armar un mapa genético de todo el genoma completo del feto a partir de la secuencia del plasma.

Finalmente, escanearon el mapa genético fetal en busca de variaciones genéticas y mutaciones y descubrieron que había heredado la mutación de beta-talasemia del padre y un gen beta-globina normal de la madre, con lo que era portador de la enfermedad.

Según el doctor Lo, la tecnología para realizar estas pruebas actualmente tienen un costo aproximado de 200 mil dólares, por lo que su siguiente objetivo es buscar formas de reducir el costo.

fotografían por resonancia magnética el nacimiento de un bebé

Ya no le dejan a uno ni nacer en paz.

Eso que veis ahí arriba no está a punto de atacar al Enterprise, pero casi. Es la fotografía realizada mediante técnicas de resonancia magnética de un parto. Vamos, del momento mismo en que un nuevo ser humano sale al mundo.

La han realizado los médicos del Hospital de la Caridad de Berlín, para lo que tuvieron que encargar un scanner específico que no fuera el típico “de tubo” para que la madre pudiera adoptar la postura habitual de las parturientas. De esta manera podemos observar este impresionante resultado fotográfico y conocer las interioridades del milagro de la vida. ¿Deseas saber más?

Un empujón y fuera.

Parece fácil dicho así, pero luego no resulta tan sencillo. Llegamos a la vida en medio de un proceso del que casi parece milagroso salir, nunca mejor dicho. Ahora y gracias a la captura por resonancia magnética los médicos conocen cada pequeño movimiento que realiza el pequeño en su viaje al exterior de su madre así como todos los pequeños cambios que tienen lugar en el interior del cuerpo de la madre en ese momento tan crucial. Nunca antes la tecnología había permitido que conociésemos con tanto detalle las circunstancias que acompañan el momento del parto.

Estudios muestran cómo un cáncer de piel evade fármaco alentador

Investigadores de Estados Unidos dijeron el miércoles que hallaron varias formas por las cuales el melanoma puede evadir una píldora oncológica prometedora llamada PLX4032, un hallazgo que podría conducir a buscar nuevos cócteles de fármacos para mantener controlado el letal cáncer de piel.

Expertos de la University of California en Los Angeles hallaron dos mecanismos de resistencia diferentes que explican cómo el melanoma detiene la respuesta al tratamiento con PLX4032, y otro equipo del Instituto de Tecnología de Massachusetts y de Harvard, descubrieron un tercero.

Los investigadores indicaron que los resultados llevarían a desarrollar un cóctel de medicamentos para poder ampliar la efectividad del PLX4032, una medicación co-creada por la compañía biotecnológica privada Plexxikon y Roche.

Hasta el 80 por ciento de los pacientes con una mutación en el gen BRAF responde a PLX4032, pero el efecto dura sólo entre siete y nueve meses en la mayoría de los pacientes.

"La pregunta es, cuando recaen estos pacientes, ¿qué sucede?", dijo el doctor Roger Lo, de la UCLA, quien trabajó en uno de los dos estudios publicados el miércoles en la revista Nature.

Lo y colegas de la UCLA han estado estudiando cambios en los tumores tomados de pacientes antes y después del tratamiento con PLX4032. La esperanza es detectar cómo exactamente el cáncer está evadiendo los efectos de la medicación, explicó Lo en una entrevista telefónica.

PLX4032 pertenece a una nueva clase de fármacos que apuntan a las células tumorales con una mutación en el gen llamado BRAF. Las mutaciones se presentan en entre un 50 y un 60 por ciento de los pacientes con melanoma.

El equipo de Lo inicialmente sospechaba que el cáncer estaba desarrollando mutaciones en el BRAF adicionales para eludir al fármaco, dado que así es como actúan algunos tumores. Pero no se hallaron mutaciones secundarias.

En cambio, los expertos hallaron que en algunos pacientes el cáncer adquiría resistencia al PLX4032 produciendo mucha cantidad de una proteína en la parte exterior de las células tumorales, lo que le permitía sobrevivir.

En otros casos, descubrieron variaciones en un gen llamado NRAS que volvieron obsoleto al fármaco.

Lo manifestó que ambos mecanismos descubiertos representan alrededor del 40 por ciento de los casos de resistencia estudiados por el equipo y añadió que cree que habrá muchos más.

En un estudio aparte, un equipo dirigido por Levi Garraway halló que en algunos pacientes tratados con PLX4032, un gen oncológico denominado COT -también conocido como MAP3K8- generaba resistencia.

Los investigadores encontraron niveles elevados de una proteína producida por el gen COT en muestras de tres pacientes con melanoma avanzado que eran tratados con el medicamento PLX4032.

"No tenemos dudas de que otros mecanismos de resistencia también serán importantes en el melanoma con mutación BRAF, pero con un enfoque sistemático, deberíamos poder hallarlos", indicó Garraway en un comunicado.

Según Lo, muchos de los senderos de supervivencia usados por el cáncer pueden ser atacados con medicamentos contra el cáncer existentes o que están en estudio a través de ensayos clínicos.

Rastreando eso, piensa el experto, los investigadores podrán desarrollar un cóctel de fármacos que ataque al cáncer y reduzca sus vías de escape al tratamiento, transformando al cáncer cutáneo más letal en una enfermedad crónica, como sucede con las combinaciones de medicinas que se crearon para tratar el sida.

Fuente: Reuters Health