¿Porque tantos errores en nuestro ADN? III: ¿Por qué son tan comunes algunos trastornos genéticos?

La razón por la cual algunos trastornos genéticos son relativamente comunes, mientras que la mayoría es extremadamente rara, ha resultado ser casi ridículamente obvia. Cuanto más grande es el gen, mayor es la probabilidad de que alguna parte se descomponga. En muchos casos, parece ser tan simple como eso.

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¿Porque tantos errores en nuestro ADN? III: ¿Por qué son tan comunes algunos trastornos genéticos?

La razón por la cual algunos trastornos genéticos son relativamente comunes, mientras que la mayoría es extremadamente rara, ha resultado ser casi ridículamente obvia. Cuanto más grande es el gen, mayor es la probabilidad de que alguna parte se descomponga. En muchos casos, parece ser tan simple como eso.

A veces, diferencias muy sutiles en los defectos de un solo gen, pueden hacer una profunda diferencia en el destino del paciente, como Louis Kunkel, de la unidad del HHMI en el Hospital de Niños en Boston, aprendió después de que él y de que su equipo descubrieran el gen para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en 1986. Los defectos principales en ese enorme gen resultan en la actualmente incurable DMD, una enfermedad debilitante de los músculos, que deja a infantes varones atados a una silla de ruedas a la edad 12 años y generalmente los mata al final de los 20 años de edad, cuando fallan los músculos que controlan su respiración. Contrariamente, defectos menores en ese mismo gen producen una enfermedad mucho más benigna, llamada distrofia muscular de Becker.

— Harold Schmeck, Jr.

¿Porque tantos errores en nuestro ADN? II: La receta genética para hacer proteínas

Nuestras células se mantienen extremadamente ocupadas ligando aminoácidos—los ladrillos de las proteínas—en un orden apropiado para producir cantidades variables de las 40.000 proteínas diferentes que necesitamos cada día.

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¿Porque tantos errores en nuestro ADN? II: La receta genética para hacer proteínas

Nuestras células se mantienen extremadamente ocupadas ligando aminoácidos—los ladrillos de las proteínas—en un orden apropiado para producir cantidades variables de las 40.000 proteínas diferentes que necesitamos cada día.

El orden de estos aminoácidos está determinado por los genes. Según el código genético, que fue descifrado en los años 60, cada triplete de bases presente en las instrucciones de los genes, atrae a un aminoácido específico o da una señal para comenzar o para detener la producción de una proteína.

Un error en apenas una base puede atraer a un aminoácido incorrecto, alterando la proteína. Y si faltan una o dos bases, cada triplete siguiente será leído en una combinación incorrecta; tal "cambio en el marco de lectura" generalmente evita completamente que las células hagan la proteína.

En realidad, las instrucciones del ADN no se transmiten directamente; una copia de ácido ribonucleico (ARN) hace las veces de intermediario. El ADN original permanece seguro en el núcleo, como un bloque de impresión en una imprenta, mientras que la copia de ARN se produce transcribiendo apenas una hebra de ADN, que es quien lleva las instrucciones genéticas.

La lectura del ADN de humanos y de otros mamíferos es complicada por el hecho asombroso—descubierto hace más de una década—de que las instrucciones para hacer las proteínas están divididas en segmentos de ADN separados. Estas instrucciones deben juntarse antes de que puedan ser llevadas a cabo por una célula. Sólo cerca del 5 por ciento del ADN de los genes de los mamíferos contiene, en realidad, la receta para hacer una proteína. El 95 por ciento restante consiste en secuencias interpuestas o "intrones", cuya función se desconoce.

El empalme de los "exones"—las secuencias que codifican para la proteína—es una operación muy delicada y precisa que implica el cortar los intrones para terminar con una hebra mucho más corta y potente de ARN. En los extremos de los exones e intrones se encuentran señales de empalme, que los investigadores ahora pueden identificar. Se ha encontrado que varias enfermedades genéticas se deben a empalmes interrumpidos.

— Maya Pines

Se prolonga la suspensión de clases en toda la Universidad de Guadalajara hasta el 6 de mayo

Así lo determinó el Rector General, Dr. Marco Antonio Cortés Guardado por recomendaciones del Comité Técnico Científico de la Universidad de Guadalajara

Conforme a las recomendaciones del Comité Técnico Científico, integrado por la contingencia nacional, se prolonga la suspensión de clases en la Universidad de Guadalajara, así lo dio a conocer el Rector General Dr. Marco Antonio Cortés Guardado. Las actividades se reanudarán hasta el 6 de mayo y se extiende para todo el personal universitario, agregó Cortés Guardado. El Comité Técnico Científico lo conforman especialistas e investigadores del Centro Universitario de Ciencias de la Salud, los Hospitales Civiles, el Centro Universitario de Ciencias Biológicas y Agropecuarias y del Centro Universitario de Ciencias Económicas Administrativas. El Comité está actualmente integrado por: Mtro. Víctor Manuel Ramírez Anguiano, Dr. Marco Antonio Castillo, Dr. Augusto Ramírez, Dr. Jaime Andrade, Dr. Eduardo Rodríguez Noriega, Dr. Adrián Daneri y Dra. Gabriela N. Carrillo por parte del CUCS; Dr. David Ávila, Dr. Carlos Pacheco y Mtro. Juan de Jesús Taylor del CUCBA; Dr. Jaime Agustín, Dr. Héctor Raúl Pérez, Dr, Benjamin Gálvez y Dr. Francisco Nápoles de los Hospitales Civiles; Dr. Amador Covarrubias, Lic. Patricia Vargas, Dr. Apolinar Lopez y Mtro. Alejandro Canales del CUCEA. Texto y Fotografía: Raúl Yáñez de la Cruz

¿Porque tantos errores en nuestro ADN? I: 30 mutaciones nuevas por vida

A medida que los científicos aprenden a leer las instrucciones en nuestros genes, van descubriendo que gran parte de nuestro ADN está plagado de errores.

Afortunadamente, la mayoría de estos errores son inofensivos. En vista de las dificultades implicadas—los 6 pies de ADN presentes en una célula humana consisten en 6 mil millones de subunidades o pares de bases, enrolladas y apretadas firmemente en 23 pares de cromosomas, que se deben duplicar cada vez que una célula se divide—nuestro estado de salud general es algo así como un milagro.

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¿Porque tantos errores en nuestro ADN? I: 30 mutaciones nuevas por vida

A medida que los científicos aprenden a leer las instrucciones en nuestros genes, van descubriendo que gran parte de nuestro ADN está plagado de errores.

Afortunadamente, la mayoría de estos errores son inofensivos. En vista de las dificultades implicadas—los 6 pies de ADN presentes en una célula humana consisten en 6 mil millones de subunidades o pares de bases, enrolladas y apretadas firmemente en 23 pares de cromosomas, que se deben duplicar cada vez que una célula se divide—nuestro estado de salud general es algo así como un milagro.

Cada uno de nosotros hereda centenares de mutaciones genéticas de nuestros padres, como ellos heredaron las de sus antepasados. Además, el ADN en nuestras propias células experimenta unas 30 mutaciones nuevas durante el curso de nuestra vida, ya sea por errores durante el copiado del ADN, por la división celular o, más frecuentemente, debido a daños producidos por el medio ambiente.

Pequeños pedazos de nuestro ADN se pueden suprimir, insertar, romper o sustituir. La mayoría de las mutaciones afectan solamente las partes de ADN que no contienen las instrucciones para hacer un gen, así que no necesitamos preocuparnos por ellas. Los problemas se presentan solamente cuando un error en el ADN altera un mensaje que manda a ciertas células a fabricar una cierta proteína. Tales mensajes son detallados en secuencias diferentes de las cuatro bases químicas que componen al ADN: adenina (A), tiamina (t), guanina (G) y citosina (C).

Para permanecer vivo y en funcionamiento, el cuerpo humano requiere de una cosecha diaria de mil millones de moléculas proteicas frescas—cerca de 40.000 tipos diferentes de proteínas que se deben proveer en cantidades correctas, en los momentos correctos y en los lugares correctos—. Necesitamos a la hemoglobina para llevar oxígeno a través de la corriente sanguínea, a los anticuerpos para luchar contra las sustancias extrañas, a las hormonas para ocuparse del estrés, a los neurotransmisores para evocar los movimientos, las emociones y el pensamiento, y a muchas otras proteínas para dar la estructura a los órganos o para acelerar las reacciones químicas.

Una gran parte del progreso reciente en la lectura del ADN, ha provenido de los análisis de errores genéticos.

— Maya Pines

Comunicado del Rector general de la UdeG, doctor Marco Antonio Cortés Guardado

A la comunidad universitaria.
Al público en general:

En concordancia con las medidas de prevención establecidas por el Sector Salud y siguiendo la estrategia nacional encabezada por el Presidente de la República, Felipe Calderón Hinojosa con el propósito de propiciar condiciones que minimicen hasta anular la aparición de casos de influenza en Jalisco -donde hasta ahora no hay evidencia de contagio-, el Rector General de la Universidad de Guadalajara, Dr. Marco Antonio Cortés Guardado, ha determinado procedente suspender las labores de la institución durante el lunes 27 y el martes 28 del presente mes de abril.

La Universidad de Guadalajara operará normalmente en todos sus ámbitos a partir del miércoles 29 de abril del 2009.

ATENTAMENTE
2009 Año del Bicentenario de Charles Darwin
Piensa y Trabaja
Guadalajara, Jal., 25 de abril de 2009

AL ACECHO DE UN GEN LETAL VI: ¿Quién debe ser examinado?

Última parte de este documental titulado AL ACECHO DE UN GEN LETAL VI.

Aunque diez millones de estadounidenses llevan una copia anormal del gen de la fibrosis quística (FQ), difícilmente alguno de ellos lo sepa o se dé cuenta de que se arriesga a tener niños con la enfermedad. Y hasta hace muy poco, no ha sido práctico realizar un examen genético masivo de la población.

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AL ACECHO DE UN GEN LETAL V: Buscando nuevos tratamientos

Una manera de lograr nuevos tratamientos es encontrar un atomizador en aerosol que pueda utilizarse para llevar los medicamentos—o la proteína CFTR normal o una droga que compense a la proteína defectuosa—derecho a los pulmones del paciente, donde se necesitan más.

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Apuntes de imagenología

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AL ACECHO DE UN GEN LETAL VI: ¿Quién debe ser examinado?

Aunque diez millones de estadounidenses llevan una copia anormal del gen de la fibrosis quística (FQ), difícilmente alguno de ellos lo sepa o se dé cuenta de que se arriesga a tener niños con la enfermedad. Y hasta hace muy poco, no ha sido práctico realizar un examen genético masivo de la población.

En 1990, cuando el análisis que estaba disponible identificaba sólo entre el 70 y el 75 por ciento de los portadores, un grupo del NIH decidió que un examen genético masivo debería esperar hasta que la prueba pueda detectar al menos entre el 90 y el 95 por ciento de portadores.

Esa meta ahora es una realidad. Resulta que teniendo en cuenta, en el examen, los orígenes étnicos e inclusive las mutaciones apropiadas, uno puede aumentar mucho su habilidad para detectar portadores, especialmente dado que se han descubierto mutaciones nuevas y moderadamente prevalentes.

Sin embargo, todavía quedan muchas preguntas: ¿Quién debe ser examinado? ¿Todos deben ser examinados, inclusive los afroamericanos (cuya incidencia de FQ es sólo un décimo de la de las personas de raza blanca) y los asiáticos (quienes casi nunca tienen la enfermedad)? ¿O el examen de la FQ debe estar limitado a los blancos, como propuso la comisión de ética del Presidente en 1983? ¿A qué edad deben ser examinadas las personas?

En la primavera de 1997, un grupo nacional de científicos recomendó que se ofreciera a toda pareja que estuviera esperando familia y a aquellas que planearan tener hijos, la opción de ser examinados para detectar la existencia de mutaciones genéticas que causan FQ. Más importante aún, se debería incluir a las personas con historia familiar de la enfermedad y a sus cónyuges. Además, el grupo recomendó que el costo de estos análisis fuera cubierto por el seguro.

Mientras tanto, hay una tendencia creciente a tener listas las leyes, para impedirle a las aseguradoras de salud que le nieguen la cobertura a las personas, o para evitar que los empleadores se nieguen a darle trabajo a las personas, sobre la base de los resultados del análisis. La discriminación de este tipo crecerá a menos que las nuevas leyes aseguren que esa información genética sea confidencial, advierte Paul Billings, un especialista en ética médica, en el Centro Médico Presbiteriano Pacífico, en San Francisco.

Muchos estados están un paso adelante del gobierno federal en decretar tales leyes. Cuarenta y un estados han aprobado una legislación que les prohíbe a las aseguradoras de salud ciertos actos de discriminación, basados en los resultados de análisis genéticos, y treinta y un estados han aprobado las leyes para proteger a las personas contra la discriminación de los empleadores. Un torrente de proyectos de ley nuevos, acerca de estos asuntos, es probable que pronto surja en el Congreso. A pesar de que el análisis de portadores de FQ en las escuelas podría tener algunas ventajas, ya que los estudiantes son una audiencia receptiva, en su mayor parte durante la etapa previa al embarazo, los genetistas temen que una confusión acerca de los resultados de los exámenes pueda llevar al estigma. Recuerdan lo que ocurrió a principios de los años 70, cuando la nación se embarcó en un energético programa de examen genético para la anemia de células falciformes, que afecta a 1 de cada 400 afroamericanos.

En aquel momento, muchas de las personas que se enteraron que eran portadoras del defecto de las células falciformes, pensaron erróneamente que tenían la enfermedad (lo que requiere heredar dos copias del gen defectuoso) y que podían morir por su causa. A algunos se les negaron trabajos o coberturas médicas. Y dado que ningún análisis prenatal estaba disponible entonces —hoy existen—, a algunas parejas de portadores se les dijo que la única manera de prevenir la enfermedad era el evitar tener hijos, consejo que llevó a acusaciones de racismo. Cuando los programas de exámenes genéticos no son presentados o explicados en forma apropiada y no incluyen asesoramiento individual, se corre el riesgo de que sean contraproducentes.

El momento más razonable para realizar el examen de la FQ, bien podría ser cuando una pareja obtiene la licencia de casamiento, sugiere Francis Collins. El análisis en esta etapa reduciría la probabilidad de que los resultados de un examen influyan en la elección de la pareja para casarse. Pero se perdería al gran número de parejas solteras que tienen niños. Por otro lado, sería un error esperar hasta la primera visita prenatal al obstetra, porque eso limita las opciones de la pareja. "La mayoría de las parejas apreciarían tener esta información antes de la concepción", dice Collins.

Todos están de acuerdo en que el examen para las enfermedades genéticas debiera ser voluntario y confidencial, y en que los asesores no debieran imponer sus propios valores. Lo que los asesores pueden hacer, es explicar las opciones. "No existe todavía una cura para la FQ en esta etapa de la investigación", señala Lap-Chee Tsui. "Así, si es posible evitar la enfermedad, se le debiera dar a uno la oportunidad de intentarlo".

— Maya Pines

AL ACECHO DE UN GEN LETAL V: Buscando nuevos tratamientos

Una manera de lograr nuevos tratamientos es encontrar un atomizador en aerosol que pueda utilizarse para llevar los medicamentos—o la proteína CFTR normal o una droga que compense a la proteína defectuosa—derecho a los pulmones del paciente, donde se necesitan más.

Dos equipos de investigadores lograron corregir el defecto de la FQ en una placa de cultivo, insertando genes normales en células de pacientes con FQ. Pero tratar a los pacientes resultó ser más difícil.

Aún existen muchos obstáculos técnicos antes de que el gen normal o su proteína se puedan usar como tratamientos eficaces para la FQ. Los adelantos recientes en la producción de drogas incluyen el desarrollo de una droga que afina el moco, llamada "Pulmozime", y el descubrimiento de que dosis altas de ibuprofeno reducen la tasa de inflamación del pulmón en personas con FQ. Actualmente, otras drogas que se están ensayando podrían ayudar a liberar las rutas aéreas de la mucosidad o a prevenir su formación.

"Pienso que todavía está abierta la pregunta sobre si el enfoque de la terapia con drogas o si el enfoque de la terapia génica—o alguna combinación de las dos—es la mejor manera de progresar en esta enfermedad", dice Collins. La respuesta puede llegar de varios de los modelos animales de FQ que están siendo desarrollados por muchos grupos de investigadores, que están utilizando animales para tratar de encontrar una cura para la enfermedad.

— Maya Pines

AL ACECHO DE UN GEN LETAL IV: Descubriendo el gen de la fibrosis quística

En junio de 1989, cuando Collins y Tsui estaban dando vueltas alrededor de una máquina de fax, en una habitación en los dormitorios de estudiantes de primer año de la Universidad de Yale, donde ellos estaban asistiendo a una conferencia científica, recibieron las noticias que estaban esperando: el laboratorio de Tsui había encontrado una pequeña mutación en un fragmento particular de ADN que apareció en el 70 por ciento de los cromosomas de pacientes con FQ, pero que no se encontraba en los cromosomas normales.

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AL ACECHO DE UN GEN LETAL IV: Descubriendo el gen de la fibrosis quística

En junio de 1989, cuando Collins y Tsui estaban dando vueltas alrededor de una máquina de fax, en una habitación en los dormitorios de estudiantes de primer año de la Universidad de Yale, donde ellos estaban asistiendo a una conferencia científica, recibieron las noticias que estaban esperando: el laboratorio de Tsui había encontrado una pequeña mutación en un fragmento particular de ADN que apareció en el 70 por ciento de los cromosomas de pacientes con FQ, pero que no se encontraba en los cromosomas normales.

Collins y Tsui se dieron cuenta inmediatamente que habían encontrado el gen de la FQ. Pero tuvieron que ser muy discretos porque, como Collins recuerda, "en la habitación contigua estaba uno de nuestros mayores competidores. Las paredes del dormitorio eran bastante delgadas, así que tuvimos que hablar en voz baja, sin gritar ni chillar".

Sus informes se publicaron en el número del 8 de septiembre de 1989 de la revista Science, recibiendo una gran aclamación. "Hasta ese momento, la fibrosis quística no podía ser estudiada en animales", indicó Daniel E. Koshland, el editor de la revista. El descubrimiento del gen haría esto posible, "acercando así el día de la terapia y de la cura". Tener el gen en la mano también haría posible diagnosticar la FQ en fetos, aún en las familias que no tengan miembros afectados. Además, le permitiría a las parejas ser examinadas antes de comenzar a tener niños, para saber si son portadoras de la FQ.

Cuando los investigadores examinaron el nuevo gen, encontraron que estaba compuesto de 27 segmentos de ADN, que codifican para partes de una proteína. En la mayoría de los pacientes, el error que causaba la FQ era diminuto: faltaban tres de los 250.000 pares de bases. Esta supresión llevaba a la pérdida de apenas un aminoácido de los 1.480 presentes en la proteína, para la cual el gen codificaba las instrucciones. Sin embargo, este leve cambio era suficiente para interrumpir radicalmente la función de los pulmones, de las glándulas sudoríparas y del páncreas de los pacientes.

Se ha aprendido mucho desde entonces acerca de la función de la proteína del gen, llamada CFTR (por sus siglas en inglés: regulador de conductancia transmembrana de la FQ). Parece trabajar como una bomba de dos sentidos, conduciendo los compuestos vitales hacia adentro y hacia fuera de una célula. Cuando funciona normalmente, la proteína ayuda a regular la transferencia de sodio a través de las membranas celulares y sirve como canal de cloruros. Pero en la FQ, este proceso falla, y el canal de cloruros permanece cerrado. El sodio, que no se mueve libremente, aumenta en los pulmones e incapacita a un antibiótico natural que de otro modo protegería contra una gran variedad de infecciones pulmonares. Entonces, las bacterias prosperan en el moco grueso y pegajoso.

— Maya Pines

Identificados los circuitos neuronales que distinguen la realidad de la ficción

Los científicos Anna Abraham e Yves von Cramon, del Instituto Max Planck de Alemania han conseguido identificar en el cerebro humano los circuitos neuronales que nos hacen distinguir la realidad de la ficción.

Según se explica en la revista Physorg, las investigaciones realizadas por Abraham y Cramon apuntan a que somos capaces de distinguir entre personas reales, como George Bush, y personajes de ficción, como Cenicienta, en parte gracias al grado de relevancia que damos a uno u otro.

Distinguir fantasía de realidad

La mayoría de la gente puede diferenciar de forma inmediata la realidad de la fantasía. Por ejemplo, sabemos que los personajes de las películas son ficticios, mientras comprendemos que los personajes históricos existieron alguna vez, aunque jamás los hayamos visto.

Por muy obvia que nos parezca la distinción, hasta ahora se sabía muy poco de los mecanismos cerebrales responsables de esta capacidad humana que, tal y como explican los científicos en un artículo aparecido en la revista PLOSone, tenemos desde muy pronto. De hecho, a los cinco años de edad, los niños ya poseen una intrincada comprensión de la diferencia entre ficción y realidad.

Recientemente, explican los investigadores, el primer estudio con neuroimágenes sobre este tema reveló que la mera exposición a contextos en los que había implicadas entidades reales, comparada con la exposición a contextos con personajes ficticios, propiciaba la activación de determinadas regiones del cerebro, concretamente, la corteza prefrontal media y la corteza cingulada posterior.

Ya se sabía, además, que estas dos áreas del cerebro están implicadas en la recuperación de recuerdos autobiográficos y en el pensamiento auto-referencial, por lo que Abraham y Cramon lanzaron la hipótesis de que las entidades reales podrían ser codificadas conceptualmente como más personalmente revelantes para el observador, que los personajes de ficción.

Grados de relevancia personal

Para probar su hipótesis de que la relevancia personal es un factor clave en la diferenciación entre realidad y fantasía, los científicos reunieron a 19 voluntarios (10 mujeres y 9 hombres de 25 años de edad media) a los que se les pidió en primer lugar que hicieran una lista de nombres de sus familiares y amigos más cercanos, y también que leyeran una lista de personas famosas o de personajes de ficción, para confirmar que los conocían a todos.

Posteriormente, durante los experimentos, los participantes vieron los nombres de sus familiares y amigos (relevancia personal alta para ellos), de las personas famosas que conocían (relevancia personal media) o de personajes de ficción (relevancia personal baja). Los voluntarios fueron contestando, al mismo tiempo, a algunas preguntas, como si era posible para alguien hablar con las personas o los personajes presentados (las interacciones entre la gente real y los personajes de ficción fueron considerados imposibles).

Mientras tanto, su actividad cerebral fue registrada con la tecnología de exploración magnética funcional (fMRI), que consiste en un escáner que mide la respuesta hemodinámica (de los flujos de sangre del cerebro), relacionada con la actividad neuronal.

Con esta tecnología, se pudo comparar la respuesta del cerebro en el procesamiento de la información acerca de los personajes reales y los de ficción. Sus resultados, según declaraciones de Abraham en Physorg, “nos han permitido acercarnos un poco más a la comprensión de cómo nos percatamos de la “autenticidad” de nuestras percepciones”.

Tal y como habían predicho los científicos, estos resultados demostraron que cuando los participantes respondían cuestiones sobre sus amigos o sus familiares, se producía una activación más potente en las áreas del cerebro antes mencionadas - la corteza prefrontal media y la corteza cingulada posterior-, en comparación con la activación que se producía cuando se les preguntaba por personajes ficticios o famosos.

Distinción flexible

Según apunta Abraham, aunque ha quedado claro gracias a esta investigación que la relevancia personal de los individuos que observamos determina el grado de activación de nuestros cerebros en determinadas áreas, y que esto tiene una relación con nuestra capacidad de distinguir la ficción de la realidad, de estos resultados también surgen nuevas preguntas.

Por ejemplo, cómo puede ser que me parezca menos real George Bush que mi madre? Se supone que ambos tienen una existencia objetiva, ¿se debe esta diferenciación sólo a que nunca he interactuado con él? ¿Será porque conozco menos de él que de mi madre? ¿Cómo puedo saber entonces que George Bush es más real que Cenicienta?

Es decir, que a pesar de que gracias a este descubrimiento entendemos que uno de los factores de nuestra percepción de la realidad viene modulado por la relevancia que personalmente tienen para cada individuo las personas que lo rodean, también nos enfrentamos a la cuestión sobre qué definimos como realidad.

Por otro lado, los investigadores señalan que la relevancia personal no siempre está relacionada con lo que es real, dado que hay personas que experimentan este tipo de relevancia en ciertos ámbitos ficticios, como los jugadores compulsivos de videojuegos.

Así, para un jugador crónico, un personaje de ficción de uno de sus videojuegos puede activar con más fuerza su corteza prefrontal media y su corteza cingulada posterior que una persona real con la que tenga una baja implicación emocional.

Según Abraham, por eso aún queda mucho trabajo por hacer para determinar toda la complejidad de estas conexiones y para establecer, por ejemplo, hasta qué punto la distinción entre realidad y ficción es flexible.

El primer camello clonado del mundo

La carrera genética que inició la famosa oveja Dolly en 1996 empieza a dar sus frutos. En Dubai se ha conseguido clonar un camello perfectamente sano y genéticamente idéntico a su madre. Injaz, que es como se llama la criatura, se encuentra tutelado por los científicos y en exhaustiva observación para comprobar cómo evoluciona.

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El primer camello clonado del mundo

Se llama Injaz, que traducido del árabe significa “hazaña”, nombre asaz apropiado para este portento de la ciencia. No se trata del primer animal clonado. Ya nació la oveja Dolly en Edimburgo hace casi 13 años y otros tantos animales han sido creados en laboratorios pero se trata del primer camello que consigue sobrevivir a la clonación. "Ya se han clonado muchas especies de animales -dice el doctor Nisar Ahmad Wani, biólogo reproductivo del Centro de Reproducción de Camellos en Dubai y responsable del programa- Injaz es la número 17 o 18 que se logra clonar, así que la técnica está cada vez más perfeccionada". El camello está considerado una especie muy importante en la región árabe y se le concede especial atención a todo lo que tenga que ver con este magnífico animal. Gracias a su proverbial resistencia, permitía a las antiguas caravanas atravesar el desierto sin más problemas que aguantar el tórrido calor que suele afectar a las áridas zonas de la península arábiga. Aunque hoy día no se trata de una especie indispensable, el camello forma parte de un tupido tejido industrial como productor de leche y es muy apreciado también como animal de carreras. Aunque Injaz fue escogido al azar y no posee ninguna característica especial, la intención de los científicos dubaitíes es clonar individuos de raza superior que den mejor leche y ganen carreras en las competiciones.

Esta noticia llega un año después de que el centro anunciara el nacimiento de dos camellos gemelos idénticos, Zahi y Bahi, que fueron creados mediante el uso de una técnica llamada micromanipulación de embriones. Por otra parte, en febrero de 2005 científicos emiratíes lograron producir el primer camello probeta del mundo, y con este logro los expertos consideraron haber superado el 80% de los pasos necesarios para conseguir la clonación de la especie, lo que se ha conseguido ahora con el nacimiento de Injaz.

Injaz se encuentra perfectamente sana y evoluciona con normalidad

Nuestra protagonista (es hembra), pesó 30 hermosos kilos al nacer, tras 378 días de gestación en el vientre de su madre de alquiler. Porque en realidad, la camella que portó el óvulo no era su verdadera progenitora. Injaz nació de un "embrión reconstruido" -un embrión con ADN de un animal donante- creado en el laboratorio utilizado óvulos cultivados de una hembra. Los científicos extrajeron el ADN del óvulo, lo reemplazaron con el ADN de una camella adulta y posteriormente cultivaron el embrión durante 7 días en el laboratorio. El embrión fue después transferido al útero de la madre sustituta en el cual se llevó a cabo la gestación durante 12 meses y medio. Nuestra camella fue la única superviviente de 7 embarazos de embriones reconstruidos. "La ternera está muy sana, tiene tan buena salud como la de cualquier nacimiento y gestación normal -afirma el doctor Wani- y esperamos que pueda vivir durante varios años". La cría será sometida a una intensiva observación para ver como evoluciona su salud. Aunque por ahora se muestra un espécimen sano y sin problemas, no se sabe lo que puede sobrevenirle conforme avance en su crecimiento.

La oveja Dolly murió a los 6 años de una infección pulmonar, pero su propio creador, Ian Wilmut, uno de los científicos que más se opone a la clonación humana, había reconocido que el animal sufría un proceso de envejecimiento superior a lo normal pues había nacido con anomalías cromosómicas. Los efectos a largo plazo de la clonación son, hoy por hoy, una auténtica incógnita. Estaremos atentos a las noticias sobre Injaz pero esperamos que viva feliz muchos años.

AL ACECHO DE UN GEN LETAL III: "Saltando" hacia el gen

"Caminar" hacia el gen de la FQ resultó demasiado lento. Para los genetistas, caminar por un cromosoma significa usar fragmentos de ADN, que en algunas partes se superponen, para moverse hacia el gen de interés, de un paso por vez, verificando cada fragmento para ver si se lo ha heredado con la enfermedad. Es una tarea ardua. El camino está sembrado de obstáculos—secuencias repetitivas de ADN u otras porciones difíciles de cruzar—.

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AL ACECHO DE UN GEN LETAL III: "Saltando" hacia el gen

"Caminar" hacia el gen de la FQ resultó demasiado lento. Para los genetistas, caminar por un cromosoma significa usar fragmentos de ADN, que en algunas partes se superponen, para moverse hacia el gen de interés, de un paso por vez, verificando cada fragmento para ver si se lo ha heredado con la enfermedad. Es una tarea ardua. El camino está sembrado de obstáculos—secuencias repetitivas de ADN u otras porciones difíciles de cruzar—.

Tsui estima que caminar por la porción que existe entre esos dos marcadores, le llevaría unos 18 años a un laboratorio promedio.

Necesitaban un atajo. Era un momento para la imaginación y el ingenio—así como de competencia feroz-. Todos los pensamientos sobre una colaboración adicional desaparecían por la noche, cuando los siete grupos de investigación competían por ser el primero en encontrar el gen de la FQ.

La estrategia de Tsui fue bombardear al cromosoma 7 con un gran número de marcadores adicionales, que él creó cortando en pedazos y analizando miles de fragmentos de ADN normal, obtenidos de "librerías" del cromosoma 7. Razonó que si empleaba suficientes marcadores, uno de ellos tendría que estar bastante cerca del gen de la FQ. Eventualmente, dio con uno que estaba cerca. Pero todavía necesitaba ir desde este marcador hasta el gen.

Entonces, Tsui contactó a Francis Collins de la Universidad de Michigan, que había ideado una técnica imaginativa para "saltar" por los cromosomas.

A pesar de que esta técnica no es necesaria, ahora que se ha secuenciado completamente el genoma humano, saltar es entre cinco y diez veces más rápido que caminar por los cromosomas. Les permite a los investigadores cubrir entre 100.000 y 200.000 bases de ADN a la vez, simplemente saltando sobre áreas que de otro modo serían difíciles de cruzar. La técnica implica cortar un segmento largo de ADN en estudio, marcarlo en un extremo y permitirle enrollarse formando un círculo. Esto lleva al extremo marcado cerca de una secuencia de ADN, que de otro modo estaría a miles de bases de distancia. El segmento circular de ADN, es abierto y usado como un puente sobre las largas porciones de ADN. Su extremo distante se marca como el punto de partida para otro salto.

Los investigadores combinaron la técnica de saltos de Collins con los marcadores de Tsui. Caminaron, saltaron y caminaron un poco más.

Cada fragmento de ADN que utilizaron para caminar o saltar, fue comparado con el ADN de una especie animal. Encontraron similitudes con las secuencias de genes de pollos, de ratones y de vacas. Esto implicó que el fragmento era importante ya que había sido "conservado" en especies diferentes, durante el curso de la evolución. Pero todavía no tenían evidencia de que esto tuviera algo que ver con el gen de la FQ.

Finalmente, John Riordan, bioquímico en el Hospital para Niños Enfermos de Toronto, encontró una similitud entre una parte pequeña del fragmento conservado y un mensaje genético presente en las CÉLULAS de la glándula sudorífera, células que los científicos sabían que estaban implicadas en la FQ. Los investigadores establecieron que un gen que contiene este pedazo de ADN, también estaba expresado en otros tejidos que son afectados específicamente por la FQ. Entonces, los laboratorios "comenzaron a secuenciar como locos", dice Tsui, "buscando alguna diferencia entre el ADN normal y el de las células de personas con FQ".

— Maya Pines

Crean una batería de ión de litio con virus genéticamente modificados

Un equipo de científicos del Instituto Tecnológico de Massachussets (MIT) ha conseguido utilizar virus genéticamente diseñados -mediante ingeniería genética -, para fabricar los extremos positivos y negativos de una batería de ión de litio.

Estas baterías son dispositivos de almacenamiento de energía eléctrica, recargables, y se usan desde los años 90 del siglo pasado en teléfonos móviles, agendas electrónicas, ordenadores portátiles o lectores de música.

Según explica el MIT en un comunicado, la nueva batería “vírica” podría alcanzar una capacidad y un rendimiento energéticos similares a los de las actuales baterías recargables de los vehículos eléctricos híbridos (coches cuya energía eléctrica proviene de baterías y, alternativamente, de un motor de combustión interna que mueve un generador).

Angela Belcher, directora del proyecto de desarrollo del dispositivo, afirma, además, que esta batería “podría usarse en toda una gama de dispositivos electrónicos personales”.

Una solución ecológica

El nuevo dispositivo precisa de un proceso de fabricación barato y ecológico, afirman sus creadores: la síntesis se produce a temperatura ambiente o inferior, y no requiere de disolventes orgánicos nocivos. Los materiales del interior de la batería, por otro lado, no son tóxicos.

¿Pero cómo se fabrica? Según explican los científicos en un artículo aparecido al respecto en Science, para el desarrollo de esta batería se aplicó la estrategia de adherir materiales electroquímicamente activos (a los virus), para que éstos formaran redes alrededor de nanotubos de carbono (estructuras tubulares cuyo diámetro es del orden del nanómetro), gracias al reconocimiento biológico molecular.

En otras palabras, en una batería de ión de litio tradicional, los iones de litio fluyen entre el ánodo negativamente cargado –normalmente de grafito- y el cátodo de carga positiva –normalmente de óxido de cobalto de de fosfato de hierro-, y en la nueva batería ánodo y cátodo estarían compuestos por virus genéticamente modificados.

Fabricación costosa

Lograr su fabricación de ambos polos de la batería ha llevado bastante tiempo. Hace tres años, Belcher y sus colaboradores consiguieron diseñar genéticamente unos virus que podían “construir” un ánodo recubriéndose a sí mismos de óxido de cobalto y oro y, después, auto-ensamblándose los unos con los otros para formar un nanowire o nanohilo (un “alambre” con el diámetro de un nanómetro).

Más recientemente, el equipo de investigadores se centró en crear el cátodo que completaría al ánodo anterior. Según los científicos, los cátodos son más difíciles de fabricar que los ánodos porque deben ser mejores conductores y más rápidos, pero la mayoría de los materiales que se pueden utilizar para hacerlos son altamente aislantes o no-conductores.

Para salvar este obstáculo, los investigadores crearon, en primer lugar, virus genéticamente modificados que se recubren a sí mismos con fosfato de hierro, y que después se acoplan a nanotubos de carbono, creando así una red de un material que es muy buen conductor. A través de esta red viajan los electrones, transfiriendo energía en un brevísimo periodo de tiempo.

Los virus utilizados en este caso fueron bacteriófagos comunes, es decir, virus que infectan a las bacterias pero que son inofensivos para los humanos.

Futura comercialización

En las pruebas de laboratorio realizadas con estas novedosas soluciones, se demostró que las baterías “víricas” pueden ser cargadas y descargadas al menos 100 veces sin que pierdan capacidad de almacenamiento eléctrico, pero los científicos esperan conseguir aumentar mucho más esta cantidad de veces de recarga, aún inferior a la de las baterías de ión de litio tradicionales.

El prototipo actual está empaquetado de la misma forma que una batería típica, pero la tecnología permite fabricar baterías de ensamblaje muy ligero, flexible y adaptable, que pueden tomar la forma de cualquier contenedor.

Ahora que los investigadores ya han demostrado que pueden fabricar baterías de virus a nanoescala, intentarán formar mejores baterías usando materiales con mayor voltaje y capacidad, como el fosfato de manganeso o el fosfato de níquel. Cuando la próxima generación esté lista, la tecnología pasará a la producción comercial, afirmó Belcher.

AL ACECHO DE UN GEN LETAL II: Encontrando a los acompañantes del gen defectuoso

Los detectivescos genetistas, a menudo tratan de localizar el gen para un rasgo específico, comparando el ADN de personas que tienen el rasgo con el de los parientes cercanos que no lo tienen. Eventualmente, si tienen la suerte suficiente de examinar los fragmentos correctos de ADN, centran la puntería en el gen. Entonces, pueden deducir qué proteína es codificada por el gen y cuál es el desperfecto, responsable de la enfermedad, en la proteína.

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AL ACECHO DE UN GEN LETAL II: Encontrando a los acompañantes del gen defectuoso

Las parteras acostumbraban a lamer la frente de los niños que entregaban, ya que creían que un gusto anormalmente salado en la piel del recién nacido, era un mal presagio; el bebé pronto se enfermaría y probablemente moriría.

Generalmente, sus predicciones eran correctas, dado que el sudor excesivamente salado es un síntoma de fibrosis quística. Hasta hace poco, no se sabía mucho más acerca de la mortal enfermedad, aunque los médicos mantenían vivos a sus pacientes por tiempos más largos usando antibióticos.

Los detectivescos genetistas, a menudo tratan de localizar el gen para un rasgo específico, comparando el ADN de personas que tienen el rasgo con el de los parientes cercanos que no lo tienen. Eventualmente, si tienen la suerte suficiente de examinar los fragmentos correctos de ADN, centran la puntería en el gen. Entonces, pueden deducir qué proteína es codificada por el gen y cuál es el desperfecto, responsable de la enfermedad, en la proteína.

Usando este enfoque, en 1982 Lap-Chee Tsui (pronunciado "Choi"), del Hospital para Niños Enfermos de Toronto, quien ahora es becario de investigación internacional del HHMI, y su colega Manuel Buchwald, empezaron a buscar las relaciones estadísticas entre la FQ y varios marcadores genéticos (variaciones reconocibles en el ADN). Tsui examinó sangre de muchas familias cuyos niños tenían FQ y, eventualmente, su colaboración con investigadores en Copenhague y en Collaborative Research Inc., una firma de biotecnología de Massachusetts, llevó al descubrimiento de un marcador en el cromosoma 7. Mientras tanto, Raymond White, pionero en el mapeo de genes que por aquel entonces estaba en la unidad del HHMI de la Universidad Utah, y Robert Williamson del Hospital Facultad de Medicina de St. Mary, en Londres, también descubrieron marcadores cercanos en el cromosoma 7. Los hallazgos claves de los tres equipos, publicados conjuntamente en noviembre de 1985, indicaron que el gen de la FQ, que se heredaba junto con los marcadores, también estaba localizado en algún lugar en ese cromosoma.

Hasta ese punto, la búsqueda del gen de la FQ había sido como tratar de encontrar una casa en particular, sin saber en qué continente estaba. Entonces, los investigadores pudieron acotar su búsqueda a un área equivalente a la de un país determinado.

El haber encontrado los marcadores implicó que padres que ya habían tenido un niño con FQ y estaban esperando a otro niño, podían ser advertidos, con una certeza razonable, si el feto estaba destinado a desarrollar la enfermedad.

Sin embargo, todavía faltaba mucho para encontrar el gen. Los investigadores no sabían qué dirección tomar, ¿era el gen que estaba a la izquierda o a la derecha de los marcadores, o estaba en el medio? Encontrar la respuesta requeriría el ADN de un gran número de familias, en las cuales algunos miembros tuvieran la enfermedad mientras que otros no.

Siete equipos independientes de investigación, que habían estado compitiendo para encontrar el gen de la FQ, se dieron cuenta de que, individualmente, ninguno de ellos podría hacer un estudio tan grande. Decidieron aunar sus familias (211 en total), sus sondas y sus datos.

Del conocimiento aunado, Jean-Marc Lalouel de la unidad del HHMI en Utah y White encontraron que dos de los marcadores flanqueaban al gen. Entonces, la búsqueda podría enfocarse en una porción de ADN equivalente a una carretera interestatal, pero todavía lo suficientemente larga como para tener quizás entre 50 y 100 genes. Era una distancia demasiado grande para que los investigadores "caminaran" hacia el gen.

— Maya Pines

Desarrollan sensores submarinos más sensibles que el sonar

Una especie de pez de agua dulce conocida como Astyanax fasciatus o pez ciego está sirviendo a científicos del Georgia Tech, de Estados Unidos, para desarrollar un nuevo tipo de sensores de mayor rendimiento que la técnica del sonar (que usa la propagación del sonido bajo el agua para la navegación, la comunicación o la detección).

Estos peces, que no pueden ver, poseen una tecnología biológica “puntera”, que consiste en pelos cubiertos de una especie de gel, que se extienden por todo su cuerpo. Con ellos, los peces ciegos perciben los movimientos del medio acuoso en que se encuentran.

Los investigadores han conseguido imitar dichos pelos, y reproducir de manera artificial la habilidad del Astyanax fasciatus para detectar objetos bajo el agua y moverse a través de la oscuridad, informa el Georgia Tech en un comunicado, aunque de momento sólo a pequeña escala.

Aplicaciones y ventajas

Si llegaran a fabricarse en series de miles de ellos, estos tendrán diversas aplicaciones submarinas como de vigilancia, detección temprana de tsunamis, inspección autónoma de instalaciones petrolíferas, navegación autónoma submarina o investigación marina.

Según explica el profesor Vladimir Tsukruk, uno de sus creadores, las células del pelo de los peces ciegos son como sensores mecánicos bien diseñados, similares a los que los humanos poseemos en los oídos y que nos permiten mantener el equilibrio.

Están tan bien diseñados que, cualquier desvío de estás células pilosas encapsuladas en “gelatina” aporta a los peces información sobre lo que sucede a su alrededor, en la corriente en la que nadan, con mayor eficiencia que un sonar.

Si se pudieran imitar artificialmente, aseguran, superarían además al sonar por su eficiencia y porque no presentarían ciertos obstáculos que el sonar sí presenta: que requiere mucho espacio, envía señales acústicas que pueden tener efectos negativos para el entorno y no puede usarse para aplicaciones que necesitan el sigilo.

Pasos seguidos

Tsukruk y sus colaboradores, los estudiantes Michael McConney y Kyle Anderson, en primer lugar realizaron para la elaboración de los sensores “pilosos” experimentos con una única célula artificial de pelo microsensora.

Esta célula fue fabricada con SU-8, un polímero de resina epoxi capaz de solidificar, y siguiendo una tecnología de microfabricación conocida como CMOS.

Gracias a estas pruebas, descubrieron que la célula por sí sola no podía alcanzar la sensibilidad de detección necesaria para captar las perturbaciones hidrodinámicas creadas por cuerpos en movimiento o estacionarios en un entorno fluido.

Por esta razón, añadieron a dicha célula de pelo una cápsula sintética similar a un gel –conocida como cupula-, con la que los microsensores de inspiración biológica fueron capaces de detectar dichas perturbaciones con mayor eficacia incluso que el pez ciego, debido a que la cupula artificial suprime el ruido de fondo presente en el medio líquido.

Homólogo sintético

Otras ventajas de esta cápsula de hidrogel es que protege a los sensores e incrementa su resistencia a las deformaciones debidas a los impactos contra las corrientes. Además, ayuda a los pelos a resistir mejor la corrosión y el crecimiento de microorganismos propios del entorno marino, explican los científicos.

Antes de empezar a sintetizar el material del gel en el laboratorio, los investigadores utilizaron un microscopio óptico y un microscopio confocal para determinar el tamaño, la forma y las propiedades de una cupula real de pez ciego.

Una de las cupulas analizadas tenía forma cilíndrica, y una altura aproximadamente cinco veces mayor que su diámetro. La parte más alta de esta cupula estaba lo suficientemente lejos de la superficie del pelo que permanecía expuesta con libertad a las corrientes de agua y podía doblarse con el pelo para detectar los cambios en dichas corrientes.

Para crear su homólogo sintético en el laboratorio, los investigadores echaron una gota de una solución de polietileno glicol tetra acrilato disuelto en metanol, directamente sobre el sensor. Una vez que esta gota se secó, lanzaron sobre ella otra gota, y así sucesivamente hasta formar una alta estructura de hidrogel.

Cuando toda la cupula se hubo secado, fue expuesta a luz ultravioleta para que las diversas capas se uniesen, formando una red tridimensional. Este método de añadir gota a gota la sustancia permitió a los investigadores controlar el ancho y la altura de la cupula.

Miles de sensores

En las pruebas realizadas con estas cupulas, los mejores resultados fueron conseguidos con una cupula que empezaba 275 milímetros por encima de la base del pelo y se extendía 275 milímetros sobre éste, dando a la estructura total formada por pelo y cupula una longitud de 825 milímetros.

Hasta el momento, los investigadores han fabricado una serie de ocho microsensores capaces de detectar la oscilación de objetos bajo el agua. Ahora buscan socios industriales que les ayuden a fabricar series de miles de estos sensores para probarlos en entornos marinos reales.

Los investigadores del Georgia Tech describieron el detector de movimiento que imita las vellosidades del pez ciego en el último encuentro de la American Physical Society meeting, celebrado entre el 16 y el 20 de marzo en Pittsburgh (Estados Unidos). La Agencia de Investigación de Proyectos Avanzados de Defensa (DARPA) estadounidense ha patrocinado la investigación.

Imitando a la Naturaleza

Cada vez son más los ejemplos de diseños y desarrollos técnicos humanos que tratan de emular a la biología, porque la naturaleza realiza verdaderas proezas de ingeniería sin duda aprovechables para los humanos.

Algunos ejemplos de los que hemos hablado anteriormente en Tendencias21 son el estudio de las conchas marinas a nivel nanométrico para el desarrollo de nuevos materiales en el futuro destinados a la óptica, la robótica, o la reparación de huesos; o el análisis del modo en que los caracoles de agua se desplazan boca abajo y bajo la superficie para explorar nuevas posibilidades de propulsión en fluidos.

AL ACECHO DE UN GEN LETAL 1 de 6

AL ACECHO DE UN GEN LETAL es un documental de 6 capítulos que se basan en una investigación y descripción de una enfermedad. Teniéndo en este momento a la Fibrosis Quística como tema central y a Jeff Pinard como personaje principal.

La primer entrega lleva como nombre: "Un talentoso y joven paciente busca su propio defecto genético".

Desde que tiene memoria, Pinard había estado interesado en la ciencia. Cuando ingresó en la Universidad de Michigan como un estudiante de primer año y escuchó acerca de que allí se estaba realizando investigación en FQ, preguntó si podía trabajar de voluntario en el laboratorio. Pronto resultó ser tan útil que la fundación para la fibrosis quística le dio un subsidio para trabajar medio tiempo en el laboratorio, durante su segundo año de estudiante, y tiempo completo durante el verano siguiente.

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AL ACECHO DE UN GEN LETAL I: Un talentoso y joven paciente busca su propio defecto genético

En el verano de 1992, Jeff Pinard, a la edad de 20 años se embarco en la búsqueda del defecto en sus genes que lo hace padecer de fibrosis quística.

Ya sabía bastante acerca de las enfermedades genéticas y en especial de su propia enfermedad. La fibrosis quística (FQ) es un trastorno fatal que obstruye a los pulmones y a otros órganos con un moco viscoso y pegajoso que interfiere en la respiración y en la digestión. Es la enfermedad hereditaria letal más común entre niños blancos y adultos jóvenes, afecta a cerca de 30.000 estadounidenses. Hasta hace poco, la mayoría de los pacientes morían antes de alcanzar la edad de 30 años. Pero Pinard, un estudiante de microbiología en la Universidad de Michigan, estaba muy esperanzado y apenas podía contener el entusiasmo que le producía el tan sólo pensar en trabajar con los principales científicos, en la cumbre de la investigación en FQ.

Un año antes—en uno de los triunfos de los genetistas moleculares—un equipo de investigación dirigido por Francis Collins, de la unidad del HHMI en la Universidad de Michigan, y Lap-Chee Tsui y John Riordan, del Hospital para Niños Enfermos de Toronto, habían descubierto un gen errante, responsable de la FQ. Los investigadores también identificaron a la mutación específica, un pedazo que está ausente en el material genético, implicada en la mayoría de los casos de FQ.

Tanto como 1 de cada 25 estadounidenses que descienden de europeos del norte—alrededor de 10 millones de personas—lleva un gen con un defecto que causa FQ. Los bebés que heredan un gen defectuoso de ambos padres desarrollan la enfermedad.

Aunque Pinard había estado entrando y saliendo de los hospitales, con severas enfermedades y dolores terribles desde que era un niño, otras veces estaba tan repleto de vida que era difícil recordar que estaba encarando constantemente la amenaza de un estallido fatal de su enfermedad. Había estado cantando en coros desde que estaba en sexto grado. En la universidad, compartió un departamento cercano al campus, con otro estudiante. A menudo jugaba al raquetbol con sus amigos. Andaba en bicicleta y tocaba la trompeta.

Desde que tiene memoria, Pinard había estado interesado en la ciencia. Cuando ingresó en la Universidad de Michigan como un estudiante de primer año y escuchó acerca de que allí se estaba realizando investigación en FQ, preguntó si podía trabajar de voluntario en el laboratorio. Pronto resultó ser tan útil que la fundación para la fibrosis quística le dio un subsidio para trabajar medio tiempo en el laboratorio, durante su segundo año de estudiante, y tiempo completo durante el verano siguiente.

La presencia de Pinard "tuvo un efecto bastante profundo en mi laboratorio", recuerda Francis Collins, quien ahora es director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. "Él era puro entusiasmo, buen humor e inteligencia. Muchas personas en el laboratorio nunca habían tenido contacto directo con alguien que había tenido la enfermedad. Para ellos ya no era tan fácil ver al trabajo tan sólo como un ejercicio intelectual. Estaban mucho más presionados por la urgencia del mismo".

Cada vez que Pinard tosía—a menudo en medio de una oración ñ hacía pensar en la fragilidad de su vida y en la de otros pacientes con FQ—. Durante las comidas tenía que tomar cinco píldoras de enzimas pancreáticas para poder digerir su alimento. Sufría de infecciones bacterianas severas en los pulmones varias veces por año; eran tratadas con antibióticos que podían afectar su hígado. Mientras que el 95 por ciento de los pacientes con FQ mueren de complicaciones de pulmón y de fallas cardíacas —"el corazón trabaja muy duro y tiene una entrada de aire muy pequeña", explicó Pinard— el otro 5 por ciento muere de daño hepático.

Para mantenerse saludable, tenía que ser golpeado en el pecho y en la espalda durante una hora y todos los días, en once posiciones, para sacudir y aflojar el moco que "se aloja allí como una gruesa telaraña", dijo.

El ADN de Pinard estaba entre los primeros para ser probados por el equipo de Collins. Ellos encontraron que en uno de los genes de la FQ, él tenía una mutación recientemente descubierta, llamada Delta-F508. Pero su otro gen de FQ presentaba un defecto todavía desconocido y probablemente más moderado.

Mientras estaba en la búsqueda de su mutación y de otras, ese verano trabajó entre 40 y 50 horas a la semana en el laboratorio de la universidad. Analizó cuidadosamente centenares de fragmentos de ADN. Sin embargo, antes de poder localizar cualquier mutación inusual, la enfermedad lo forzó a volver al hospital. Tuvo que retirarse de la facultad y ahora vive en su casa en Grand Rapids, donde tiene un trabajo como consultor de computación, para una compañía de servicios públicos.

Pero la búsqueda para mutaciones nuevas continúa. Actualmente, unos 85 grupos de científicos en más de 20 países diferentes, colaboran a través de un consorcio organizado por Lap-Chee Tsui en Toronto. ( http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr ) Ellos han identificado más de 650 mutaciones de FQ, pero la mayoría afecta sólo a un número muy pequeño de pacientes.

Los científicos entienden la necesidad de la rapidez en obtener más información acerca del gen, para desarrollar tratamientos efectivos. Como dice Collins, "espero fervientemente que encontraremos una curación en el tiempo necesario para ayudar a alguien como Jeff".

— Maya Pines

Bebé Milagro nace con pie en el cerebro

Navegando en la gran nube en que se ah convertido YouTube, me eh encontrado con varios videos muy interesantes y por supuesto Impactantes, ya que son en estos lugares donde sin saber podemos darnos cuenta y ver los .01% de aquellos padecimientos que en la literatura NUNCA se mencionan.

Y para empezar les comparto un video que como ya lo hace a luz el título un bebé ah nacido con un pie en la masa cerebral. Después del video les intergro un resumen de lo que esto significa y el porque.



El audio explica muy bien que es lo que realmente pasa con el niño, y aunque esta en inglés no es dificil entender el que tiene el niño y todo el proceso de su recuperación. Pero como en él se menciona este caso es dado por un TERATOMA.

Los teratomas están compuestos por una variedad de tipos de células parenquimatosas representativas de más de una capa de células germinales, por lo general las tres. Se originan de células totipotentes que retienen la capacidad de formar tejidos endodérmicos, ectodérmicos y mesodérmicos. Dichos tumores se encuentran principalmente en los TESTÍCULOS y en el OVARIO.

La incidencia de teratomas tiene dos puntos culminantes; a los 2 años de edad y, de nuevo, a finales de la adolescencia. Los que se producen en la lactancia e infancia tienden a originarse en la región sacrococcígea.

Por desgracia la gran mayoría de las consultas fáciles, son las que aportan datos tan importantes como el de este pequeño angelito.

Desarrollan implantes oculares para combatir la degeneración de la mácula

Todos sabemos que, a medida que nos vamos volviendo viejos, nuestra visión va empeorando; y quienes somos geeks siempre estaremos buscando alternativas que nos permitan una mejor calidad de vida, ya sea de la mano de lentes de contacto para monitorear el glaucoma, implantes de retinas bio-electrónicas, etc. y esta vez, les contaremos que ya existe una forma eficiente de resolver aquellos casos de degeneración avanzada de la mácula.

La mácula es una parte de la retina que se encarga de que podamos percibir detalles finos, lo que redunda en una vital importancia para actividades diarias como leer o el reconocimiento de rostros; con el paso del tiempo comienza a deteriorarse y gracias a un lente desarrollado por VisioCare, este problema podría tener una solución.

El lente de 4mm que vemos en la imagen es implantable y ha recibido apoyo de la comisión especializada de la FDA para su aprobación, con lo que a corto-mediano plazo podría ser parte de la técnica oftalmológica común. Este gadget puede amplificar las imágenes entre 2.2 y 3x y esto ayudaría a que las imágenes sean enfocadas por zonas sanas del ojo, en vez de por la mácula dañada.

Este dispositivo había estado en las fases finales de pruebas clínicas desde el 2005, pero con su inminente aprobación podríamos tener abuelitos con ojos biónicos en unos cuantos años más.

Implante cerebral contra la depresión

Existen trastornos que no siempre pueden ser tratados con una medicación convencional. En el caso de la depresión, o en algunos trastornos obsesivo-compulsivos, alrededor del 20% de los pacientes son resistentes a los tratamientos habituales. Esto ha llevado a los especialistas a intentar mejorar la calidad de vida de sus pacientes mediante el implante de un dispositivo electrónico conocido como DBS, por Deep Brain Stimulation (Estimulación Cerebral Profunda). Estudios realizados en la Universidad de Leuven (Bélgica) y la Universidad de Brown, en Rhode Island (Estados Unidos) han demostrado que aquellos voluntarios que recibieron el implante hacen unos meses experimentan hoy notables mejoras en su cuadro clínico.

De hecho, los dispositivos genéricamente conocidos como DBS ya habían demostrado su efectividad en el tratamiento de otras enfermedades cerebrales, como el Parkinson o la enfermedad de Huntington, en las que se los utiliza casi de forma rutinaria. Sin embargo, en muchos aspectos los experimentos con DBS aun se encuentran en sus inicios, habida cuenta de la gran complejidad que presentan estas patologías. A lo largo del 2008 una docena de pacientes con depresión aguda recibieron sus implantes, y ahora la FDA (Food and Drug Administration, o Administración de Drogas y Alimentos) de Estados Unidos acaba de autorizar su ensayo en 4000 pacientes.

"No todos los pacientes mejoran, pero cuando responden al tratamiento, el avance es significativo", explica la doctora Helen Mayberg de la Universidad de Emory, que ha implantado el DBS en varias personas con depresión. Los resultados comienzan a ser visibles a los pocos meses de realizado el implante, y se supone que no tienen efectos indeseados. Este tipo de implantes cerebrales abren un gran abanico de posibilidades, ya que –al menos en teoría- es posible estimular prácticamente cualquier comportamiento en las personas, siempre y cuando se coloquen los electrodos en el lugar adecuado. Hay, por ejemplo, estudios realizados con ratas en las que se ha inducido un fuerte deseo por la realización de ejercicio físico, o incluso suprimir casi por completo los deseos de comer.

Como ocurre en este tipo de casos, se plantea un debate ético sobre la conveniencia o no de promover este tipo de soluciones. Se puede argumentar que una persona artificialmente motivada. Imaginemos, por ejemplo, un dispositivo Deep Brain Stimulation instalado en una persona sin depresión. Esta persona, en su trabajo, puede volverse tan competitiva que aplastando a todos sus compañeros de trabajo, que no cuentan con un implante enviándole instrucciones. A primera vista, tampoco parece demasiado ético ponerse a dieta utilizando un par de cables en el cerebro que te hagan odiar la comida. Sin embargo, todos los días millones de personas recurren a químicos (legales e ilegales) que hacen más o menos lo mismo sin que se produzca ningún tipo de catástrofe.

Es posible que finalmente estemos dando el paso de convertirnos todos en cyborgs y, como afirma Ray Kurzweil cada vez que tiene un micrófono delante, hayamos iniciado el camino que conduce a una fusión entre el hombre y la máquina.

La heroica historia de la buscadora de Huntington

De 1872 a 1993 no se sabía prácticamente nada de la enfermedad de Huntington, excepto que era genética. Hoy en día, sin embargo, hay más de 100 trabajos dedicados exclusivamente al gen que la provoca, un único gen entre las decenas de miles de genes que componen el genoma humano.

Lamentablemente, todavía no se conoce una cura para la enfermedad. Pero si se ha adelantado tanto en tan pocos años se lo debemos a una única mujer, la protagonista de la heroica historia que pretendo contarles.

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La heroica historia de la buscadora de Huntington

De 1872 a 1993 no se sabía prácticamente nada de la enfermedad de Huntington, excepto que era genética. Hoy en día, sin embargo, hay más de 100 trabajos dedicados exclusivamente al gen que la provoca, un único gen entre las decenas de miles de genes que componen el genoma humano.

La enfermedad de Huntington, a grandes rasgos, tiene un proceso que dura un par o tres de décadas, en las que el afectado va perdiendo las facultades intelectivas y sufre espasmos de los miembros, depresión profunda, alucinaciones ocasionales y delirios. Es la primera enfermedad genética humana totalmente dominante que se ha descubierto.

A finales de 1970, nuestra heroína, una neuropsicóloga estadounidense llamada Nancy Wexler, se propuso que encontraría la cura a tan horrible enfermedad. Su familia tenía la enfermedad, así que ella sabía que tenía un 50 % de posibilidades de desarrollarla en unos años. Los especialistas le dijeron que nunca encontraría el gen que buscaba, que había perdido antes de empezar, que lo mejor era vivir en la ignorancia, exprimir al máximo el día a día y dar gracias a Dios por cada nuevo amanecer.

Pero Wexler no era la clase de persona que se conforma con su destino, aunque el destino de los genes sea más preciso y determinante que los oráculos, los horóscopos y demás mancias. De modo que, guiándose por el informe de un médico venezolano, Américo Negrette, tomó un avión a Venezuela para visitar tres pueblos rurales llamados San Luis, Barranquitas y Laguneta, a orillas del lago Maracaribo.

La razón de este viaje es que allí habitaba una numerosa familia que sufría una alta incidencia de la enfermedad de Huntington. Al parecer, la enfermedad había llegado hasta esa tierra transportada en los genes de un marinero del siglo XVIII, como una guadaña biológica. Wexler pudo remontar el árbol genealógico de la enfermedad hasta principios del siglo XIX, hasta una mujer llamada (y no es broma) María Concepción, que había tenido 11.000 descendientes en 8 generaciones.

9.000 de aquellos descendientes aún estaban vivos en 1981. Y de ellos, no menos de 371 sufrían Huntington cuando Wexler los visitó por primera vez. 3.600 tenían un 25 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad, porque al menos un abuelo tenía los síntomas.

Nancy Wexler examina, en una pared en el NIH, una sección de la genealogía de EH de una familia venezolana. El árbol genealógico incluye ahora a casi 10.000 personas y tiene más de 100 pies de largo.

Foto: ©1986 by Steve Uzzell

En 1983, Wexler, tras innumerables pruebas de sangre analizadas, no sólo aisló un marcador genético cercano al gen afectado, sino que lo definió en el extremo del brazo corto del cromosoma 4. 10 años después de trabajo incesante llevaron a Wexler hasta el descubrimiento del gen, la interpretación de su texto y la identificación de la mutación que acarreaba la enfermedad (aunque, como dije, no la cura).

El gen es la receta para producir una proteína llamada huntingtina. La repetición de la “palabra” CAG en mitad del gen produce un largo tramo de glutaminas en mitad de la proteína (CAG significa glutamina en el idioma de los genes). Cuantas más glutaminas haya en este punto más rápido empieza la enfermedad.

La última noticia que leí de Wexler es que aún no sabía si tenía Huntington. Ni tampoco le interesaba saberlo.

El par de cromosomas que nadie contó

La criatura con el cerebro más grande del mundo en proporción a su cuerpo fue probablemente nuestro antepasado, un simio. En ese instante, hace 10.000 millones de años, seguramente existían dos especies de simio en África, aunque cabe la posibilidad de que existieran más.

Uno era el gorila y la otra el antepasado común del chimpancé y el ser humano. Todo esto lo sabemos gracias a los genes, que son como un registro de nuestra historia biológica.

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El par de cromosomas que nadie contó

"Somos simios, un grupo que casi se extinguió hace quince millones de años compitiendo con los monos mejor diseñados. Somos primates, un grupo de mamíferos que casi se extinguió hace cuarenta y cinco millones de años compitiendo con los roedores mejor diseñados. Somos tetrápodos sinápsidos, un grupo de reptiles que casi se extinguió hace doscientos millones de años compitiendo con los dinosaurios mejor diseñados. Descendemos de peces con patas que casi se extinguieron hace trescientos sesenta millones de años compitiendo con los peces de aletas radiadas. Somos cordados, un filo que sobrevivió por los pelos a la era cámbrica hace quinientos millones de años compitiendo con los artrópodos, brillantes triunfadores. Nuestro éxito ecológico se dio a pesar de todos los factores en contra."

Son las palabras de Matt Ridley en su fabuloso libro Genoma.

La criatura con el cerebro más grande del mundo en proporción a su cuerpo fue probablemente nuestro antepasado, un simio. En ese instante, hace 10.000 millones de años, seguramente existían dos especies de simio en África, aunque cabe la posibilidad de que existieran más.

Uno era el gorila y la otra el antepasado común del chimpancé y el ser humano. Todo esto lo sabemos gracias a los genes, que son como un registro de nuestra historia biológica.

Sin embargo, a veces los científicos (que no la ciencia) se dejan llevar por pasiones, prejuicios, creencias irracionales u otros motivos que nada tienen que ver con la investigación objetiva. En ocasiones, más de las que pensamos, los científicos simplemente son demasiado obtusos para darse cuenta de lo que tienen delante de sus propias narices.

El caso es que los chimpancés tienen 24 pares de cromosomas, como también los tienen los gorilas. Pero el ser humano sólo tiene 23 pares: entre los primates somos la única excepción. Esto sucede porque el cromosoma 2, el segundo más grande de los cromosomas humanos, en realidad está formado por la fusión de dos cromosomas de mono de tamaño medio.

Esta diferencia, sin embargo, no se descubrió hasta 1955. Hasta entonces, desde 1921, se creía que los seres humanos teníamos el mismo número de pares de cromosomas que los demás primates: 24. El conteo incorrecto se lo debemos al zoólogo americano Theophilus Painter, que llevó a cabo unos finos cortes de los testículos de dos hombres negros y uno blanco castrados por demencia.

Painter había fijado los cortes en sustancias químicas y los había examinado con un microscopio. Contó los cromosomas que vio en los espermatocitos y le salieron 24. El experimento fue repetido por otros científicos y todos llegaron a la misma conclusión.

Durante todos esos años, más de 30, toda la comunidad científica estaba de acuerdo en esta cifra. Tanto es así, que incluso un grupo de científicos abandonó sus experimentos en células hepáticas humanas porque sólo pudieron contar 23 pares de cromosomas en cada célula.

En 1955, un indonesio llamado Joe-Hin Tjio, experto en genética vegetal, viajó de España a Suecia para trabajar en el Instituto de Genética de Albert Levan. Tjio y Levan, empleando técnicas más avanzadas, contaron 23 pares de cromosomas. Creyeron que habían contado mal, así que repitieron la operación. Salía 23 de nuevo. Se les ocurrió entonces examinar las fotografías de los cromosomas en libros. En los pies de foto ponía que había 24, pero si se ponían a contarlos ellos mismos en la propia fotografía, ¡salían 23!

Durante más de 30 años, la idea de los 24 cromosomas estaba tan enquistada en las mentes de los científicos que ni siquiera con las pruebas delante de las narices se daban cuenta de cuán equivocados habían estado todo el tiempo.

Proteína Anti-VIH hecha con plantas

No deja de ser una ironía que la planta que quizás salve millones de vidas en todo el mundo al protegernos del contagio del virus del SIDA esté estrechamente emparentada con la del tabaco, que nos ha matado como moscas a lo largo de casi toda la historia. La ingeniería genética es la responsable de este tipo de milagros, ya que al cambiar uno o más genes de un ser vivo puede hacer que este “funcione” de una forma distinta. Justamente, usando este tipo de técnicas un equipo de científicos británicos y estadounidenses han modificado un vegetal llamado Nicotiana benthamiana para que produzca una proteína capaz de ayudarnos a prevenir el contagio del virus del VIH.

El estudio en cuestión podría permitir la elaboración de un producto comercial basado en esta proteína, cuyas características microbicidas son muy efectivas contra este virus. No es la primera vez que se logra desarrollar un microbicida como este, pero nunca habían sido convertidos en productos disponibles en gran escala por el gran costo que implicaba su producción masiva. El nombre de la proteína que, gracias a la introducción de genes de un alga roja puede producir la Nicotiana, es Griffithsin (GRFT).

Los científicos tenían conocimiento de que la GRFT era efectiva contra el VIH, ya que interfiere de manera eficaz con el mecanismo que emplea el virus para infectar células sanas. "Estas proteínas han demostrado ser una protección eficaz contra el VIH, y la GRFT quizás sea uno de los inhibidores más potentes encontrados hasta ahora", dice Kenneth Palmer, un biólogo de la Universidad de Louisville (Kentucky). Palmer fue quien dirigió uno de los equipos de investigación, además de trabajar para Intrucept Biomedicina, una compañía de biotecnología que se encargaría de la comercialización de los microbicidas.

Ya hemos visto otras veces cómo una noticia de este tipo resulta ser mucho menos espectacular de lo que en un principio parece. Por alguna razón, el tiempo pasa y el producto prometido no aparece en el mercado. Pero lo que llama la atención es el hecho de que ya se conociesen microbicidas como este, pero que “por el gran costo que implicaba su producción masiva” nunca se pusieron a disposición del público. ¿Qué significa esto? Sin ánimo de alentar teorías conspirativas ni mucho menos, uno puede preguntarse cuál es el precio de una vida humana. ¿Qué significa “caro” cuando una vida depende de ello? Es posible que haya existido algún otro motivo por el que nunca se comercializaron esos productos. Seria muy triste que por una mera cuestión de dinero millones de personas hayan muerto de SIDA.